İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FGD4

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4

Özet

Sitogenetik konum
12p11.21
Koordinatlar
Kromozom 12: 32.399.558–32.646.050 (GRCh38)
Eksonlar
246,5 kb boyunca 17 ekson
Protein
903 amino asit
Diğer adları
FRABP, frabin, ZFYVE6, CMT4H
MANE Select transkripti
ENST00000534526.7NM_001370298.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    FGD4 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 12, FGD4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FGD4 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 12 üzerinde, 32.022.804 ile 33.022.803 arasında.Kromozom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, ileri iplikBICD1FGD4: 32.399.558–32.646.050, ileri iplikFGD4DNM1L: 32.679.200–32.745.650, ileri iplikDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, geri iplikYARS2PKP2: 32.790.745–32.896.819, geri iplikPKP2FGD4 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 32.399.558–32.399.959, 402 bazEkson 2: 32.564.137–32.564.289, 153 bazEkson 3: 32.576.266–32.576.449, 184 bazEkson 4: 32.581.960–32.582.467, 508 bazEkson 5: 32.598.497–32.598.586, 90 bazEkson 6: 32.601.278–32.601.423, 146 bazEkson 7: 32.602.161–32.602.317, 157 bazEkson 8: 32.607.957–32.608.095, 139 bazEkson 9: 32.610.776–32.610.834, 59 bazEkson 10: 32.611.137–32.611.283, 147 bazEkson 11: 32.619.698–32.619.870, 173 bazEkson 12: 32.624.422–32.624.452, 31 bazEkson 13: 32.624.976–32.625.068, 93 bazEkson 14: 32.625.654–32.625.779, 126 bazEkson 15: 32.633.549–32.633.689, 141 bazEkson 16: 32.638.655–32.638.795, 141 bazEkson 17: 32.640.276–32.646.050, 5.775 baz151015175′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 246,5 kb uzunluğunun 8,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.712 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi FGD4 genini nasıl okur

    43

    FGD4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, FGD4 genindeki 246,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). FGD4 geni: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgd4

    Vancouver

    Dante Labs. FGD4 geni: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgd4

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al