İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COX6A1

cytochrome c oxidase subunit 6A1

Özet

Sitogenetik konum
12q24.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 120.438.113–120.440.730 (GRCh38)
Eksonlar
2,6 kb boyunca 3 ekson
Protein
109 amino asit
Diğer adları
COX6AL
Önceki semboller
COX6A
MANE Select transkripti
ENST00000229379.3NM_004373.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    COX6A1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 12, COX6A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COX6A1 ve yakınındaki 22 gen, kromozom 12 üzerinde, 119.939.422 ile 120.939.421 arasında.Kromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbBICDL1: 119.988.862–120.094.496, ileri iplikBICDL1RAB35: 120.094.328–120.117.502, geri iplikRAB35GCN1: 120.127.202–120.194.976, geri iplikGCN1RPLP0: 120.196.698–120.201.235, geri iplikRPLP0PXN: 120.210.439–120.265.800, geri iplikPXNSIRT4: 120.292.162–120.313.249, ileri iplikSIRT4PLA2G1B: 120.322.115–120.327.785, geri iplikPLA2G1BMSI1: 120.341.329–120.370.228, geri iplikMSI1COX6A1: 120.438.113–120.440.730, ileri iplikCOX6A1: 120.438.198–120.460.006, ileri iplikTRIAP1: 120.443.065–120.446.415, geri iplikTRIAP1GATC: 120.446.444–120.463.749, ileri iplikGATCSRSF9: 120.456.138–120.495.946, geri iplikDYNLL1: 120.468.451–120.498.913, ileri iplikCOQ5: 120.502.670–120.534.434, geri iplikCOQ5RNF10: 120.533.480–120.577.592, ileri iplikRNF10: 120.534.697–120.534.957, ileri iplikPOP5: 120.573.578–120.581.411, geri iplikPOP5CABP1: 120.640.563–120.667.327, ileri iplikCABP1MLEC: 120.686.800–120.704.285, ileri iplikMLECUNC119B: 120.710.426–120.723.640, ileri iplikUNC119BACADS: 120.725.774–120.740.009, ileri iplikACADSSPPL3: 120.762.510–120.904.414, geri iplikSPPL3COX6A1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkson 1: 120.438.113–120.438.229, 117 bazEkson 2: 120.438.379–120.438.521, 143 bazEkson 3: 120.440.454–120.440.730, 277 baz1235′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 2,6 kb uzunluğunun 0,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 330 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi COX6A1 genini nasıl okur

    1

    COX6A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, COX6A1 genindeki 2,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). COX6A1 geni: cytochrome c oxidase subunit 6A1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cox6a1

    Vancouver

    Dante Labs. COX6A1 geni: cytochrome c oxidase subunit 6A1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cox6a1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al