İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TAMM41

TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog

Özet

Sitogenetik konum
3p25.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 11.790.442–11.846.885 (GRCh38)
Eksonlar
56,4 kb boyunca 8 ekson
Protein
337 amino asit
Diğer adları
MGC16471, DKFZp434E0519
Önceki semboller
C3orf31
MANE Select transkripti
ENST00000455809.6NM_001284401.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

TAMM41 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, TAMM41 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TAMM41 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 3 üzerinde, 11.318.664 ile 12.318.663 arasında.Kromozom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbATG7: 11.272.309–11.557.665, ileri iplikATG7VGLL4: 11.556.069–11.771.350, geri iplikVGLL4TAMM41: 11.790.442–11.846.885, geri iplikTAMM41SYN2: 12.004.325–12.192.032, ileri iplikSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, geri iplikTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, ileri iplikPPARGTAMM41 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 8 eksonEkson 8: 11.790.442–11.790.581, 140 bazEkson 7: 11.807.833–11.807.895, 63 bazEkson 6: 11.809.517–11.809.682, 166 bazEkson 5: 11.817.192–11.817.337, 146 bazEkson 4: 11.829.714–11.829.864, 151 bazEkson 3: 11.839.222–11.839.314, 93 bazEkson 2: 11.844.029–11.844.211, 183 bazEkson 1: 11.846.502–11.846.885, 384 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 56,4 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.014 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TAMM41 genini nasıl okur

1

TAMM41 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TAMM41 genindeki 56,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TAMM41 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TAMM41 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TAMM41 geni: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tamm41

Vancouver

Dante Labs. TAMM41 geni: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tamm41

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al