İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Özet

Sitogenetik konum
4q25
Koordinatlar
Kromozom 4: 108.808.725–109.302.658 (GRCh38)
Eksonlar
493,9 kb boyunca 38 ekson
Protein
654 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000399132.6NM_198721.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Kranyal Disinnervasyon Bozuklukları

    • Ekstraoküler Kasların Konjenital Fibrozisi

      KIF21A, TUBB3 ve PHOX2A gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz hareketlerinin kısıtlandığı ve göz kapaklarının genellikle doğuştan itibaren sarktığı bir grup durum.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı durumu açıklar, göz kası ve göz kapağı ameliyatlarının planlanmasına rehberlik edebilir ve tekrarlama riski hakkında bilgi verir.

COL25A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, COL25A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COL25A1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 4 üzerinde, 108.314.791 ile 109.796.592 arasında.Kromozom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108.620.508–108.632.886, ileri iplikRPL34OSTC: 108.650.577–108.668.418, ileri iplikOSTCETNPPL: 108.741.969–108.763.228, geri iplikETNPPLCOL25A1: 108.808.725–109.302.658, geri iplikCOL25A1SEC24B: 109.433.602–109.540.896, ileri iplikSEC24BMCUB: 109.560.209–109.688.799, ileri iplikMCUBCASP6: 109.685.837–109.703.583, geri iplikCASP6PLA2G12A: 109.709.765–109.730.070, geri iplikPLA2G12A: 109.713.916–109.801.999, geri iplikCFI: 109.730.868–109.802.200, geri iplikCFICOL25A1 şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 38 eksonEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 38: 108.808.725–108.813.929, 5.205 bazEkson 37: 108.817.397–108.817.435, 39 bazEkson 36: 108.819.252–108.819.329, 78 bazEkson 35: 108.824.174–108.824.227, 54 bazEkson 34: 108.825.196–108.825.222, 27 bazEkson 33: 108.827.135–108.827.188, 54 bazEkson 32: 108.832.380–108.832.433, 54 bazEkson 31: 108.841.695–108.841.721, 27 bazEkson 30: 108.844.519–108.844.569, 51 bazEkson 29: 108.845.189–108.845.251, 63 bazEkson 28: 108.846.139–108.846.219, 81 bazEkson 27: 108.848.759–108.848.803, 45 bazEkson 26: 108.852.236–108.852.280, 45 bazEkson 25: 108.852.902–108.852.925, 24 bazEkson 24: 108.859.656–108.859.733, 78 bazEkson 23: 108.860.927–108.860.971, 45 bazEkson 22: 108.862.501–108.862.545, 45 bazEkson 21: 108.863.319–108.863.387, 69 bazEkson 20: 108.869.088–108.869.150, 63 bazEkson 19: 108.884.178–108.884.222, 45 bazEkson 18: 108.889.221–108.889.256, 36 bazEkson 17: 108.889.701–108.889.733, 33 bazEkson 16: 108.896.667–108.896.711, 45 bazEkson 15: 108.899.154–108.899.180, 27 bazEkson 14: 108.901.119–108.901.172, 54 bazEkson 13: 108.918.172–108.918.216, 45 bazEkson 12: 108.920.578–108.920.604, 27 bazEkson 11: 108.937.808–108.937.843, 36 bazEkson 10: 108.940.539–108.940.646, 108 bazEkson 9: 108.941.366–108.941.437, 72 bazEkson 8: 108.974.367–108.974.393, 27 bazEkson 7: 108.974.533–108.974.559, 27 bazEkson 6: 109.010.358–109.010.375, 18 bazEkson 5: 109.048.168–109.048.175, 8 bazEkson 4: 109.050.135–109.050.179, 45 bazEkson 3: 109.300.583–109.300.652, 70 bazEkson 2: 109.301.723–109.302.075, 353 bazEkson 1: 109.302.169–109.302.658, 490 baz3830201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 493,9 kb uzunluğunun 7,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.965 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COL25A1 genini nasıl okur

6

COL25A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%17), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, COL25A1 genindeki 493,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COL25A1 geni: collagen type XXV alpha 1 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. COL25A1 geni: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col25a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al