İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

XRCC1

X-ray repair cross complementing 1

Özet

Sitogenetik konum
19q13.31
Koordinatlar
Kromozom 19: 43.543.311–43.575.527 (GRCh38)
Eksonlar
32,2 kb boyunca 17 ekson
Protein
633 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
RCC
MANE Select transkripti
ENST00000262887.10NM_006297.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    Kalıtım

    Otozomal resesif
    Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

    XRCC1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 19, XRCC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. XRCC1 ve yakınındaki 31 gen, kromozom 19 üzerinde, 43.059.419 ile 44.059.418 arasında.Kromozom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG2: 43.032.685–43.083.045, geri iplikPSG2PSG5: 43.159.949–43.186.600, geri iplikPSG5PSG4: 43.180.630–43.207.299, geri iplikPSG4PSG9: 43.211.791–43.269.563, geri iplikPSG9CD177: 43.353.686–43.364.397, ileri iplikCD177TEX101: 43.401.496–43.418.613, ileri iplikTEX101LYPD3: 43.460.787–43.465.608, geri iplikLYPD3PHLDB3: 43.473.625–43.505.301, geri iplikPHLDB3ETHE1: 43.506.713–43.527.259, geri iplikETHE1ZNF575: 43.525.497–43.541.813, ileri iplikZNF575XRCC1: 43.543.311–43.575.527, geri iplikXRCC1: 43.554.692–43.593.036, geri iplikPINLYP: 43.575.801–43.583.964, ileri iplikPINLYPIRGQ: 43.584.367–43.596.150, geri iplikIRGQZNF576: 43.593.805–43.601.189, ileri iplikSRRM5: 43.596.617–43.614.498, ileri iplikZNF428: 43.607.223–43.619.914, geri iplikCADM4: 43.622.055–43.639.858, geri iplikPLAUR: 43.645.672–43.670.547, geri iplikPLAURIRGC: 43.716.076–43.720.021, ileri iplikIRGCSMG9: 43.727.983–43.755.605, geri iplikSMG9KCNN4: 43.766.517–43.781.262, geri iplikKCNN4LYPD5: 43.785.874–43.827.206, geri iplikLYPD5ZNF283: 43.827.297–43.852.017, ileri iplikZNF283ZNF404: 43.864.321–43.901.831, geri iplikZNF404ZNF45: 43.910.549–43.935.306, geri iplikZNF45ZNF221: 43.951.204–43.972.739, ileri iplikZNF221ZNF155: 43.967.862–43.998.326, ileri iplikZNF155ZNF230: 44.002.934–44.013.924, ileri iplikZNF230ZNF222: 44.025.326–44.033.222, ileri iplikZNF222: 44.025.354–44.087.318, ileri iplikZNF223: 44.051.367–44.069.308, ileri iplikZNF223XRCC1 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 43.543.311–43.543.505, 195 bazEkson 16: 43.543.612–43.543.687, 76 bazEkson 15: 43.544.144–43.544.234, 91 bazEkson 14: 43.545.818–43.545.957, 140 bazEkson 13: 43.546.052–43.546.106, 55 bazEkson 12: 43.546.595–43.546.727, 133 bazEkson 11: 43.546.884–43.546.977, 94 bazEkson 10: 43.551.571–43.551.687, 117 bazEkson 9: 43.552.017–43.552.275, 259 bazEkson 8: 43.552.797–43.552.908, 112 bazEkson 7: 43.552.982–43.553.091, 110 bazEkson 6: 43.553.401–43.553.512, 112 bazEkson 5: 43.553.609–43.553.683, 75 bazEkson 4: 43.554.646–43.554.804, 159 bazEkson 3: 43.560.910–43.561.020, 111 bazEkson 2: 43.574.910–43.575.002, 93 bazEkson 1: 43.575.408–43.575.527, 120 baz171510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 32,2 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.902 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi XRCC1 genini nasıl okur

    2

    XRCC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, XRCC1 genindeki 32,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). XRCC1 geni: X-ray repair cross complementing 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xrcc1

    Vancouver

    Dante Labs. XRCC1 geni: X-ray repair cross complementing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xrcc1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al