İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Özet

Sitogenetik konum
8q24.22
Koordinatlar
Kromozom 8: 133.237.175–133.297.252 (GRCh38)
Eksonlar
60,1 kb boyunca 16 ekson
Protein
394 amino asit
Diğer adları
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Önceki semboller
CAP43
MANE Select transkripti
ENST00000323851.13NM_006096.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    NDRG1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 8, NDRG1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NDRG1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 8 üzerinde, 132.767.214 ile 133.767.213 arasında.Kromozom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132.775.311–132.850.003, ileri iplikPHF20L1TG: 132.866.953–133.134.903, ileri iplikTGSLA: 133.035.385–133.129.216, geri iplikSLACCN4: 133.190.866–133.231.690, ileri iplikCCN4NDRG1: 133.237.175–133.297.252, geri iplikNDRG1ST3GAL1: 133.454.848–133.572.518, geri iplikST3GAL1NDRG1 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 133.237.175–133.239.119, 1.945 bazEkson 15: 133.242.023–133.242.074, 52 bazEkson 14: 133.244.355–133.244.390, 36 bazEkson 13: 133.246.616–133.246.663, 48 bazEkson 12: 133.247.875–133.247.926, 52 bazEkson 11: 133.248.715–133.248.771, 57 bazEkson 10: 133.250.440–133.250.543, 104 bazEkson 9: 133.254.539–133.254.595, 57 bazEkson 8: 133.256.777–133.256.863, 87 bazEkson 7: 133.258.366–133.258.426, 61 bazEkson 6: 133.259.168–133.259.230, 63 bazEkson 5: 133.262.047–133.262.167, 121 bazEkson 4: 133.264.547–133.264.652, 106 bazEkson 3: 133.280.232–133.280.267, 36 bazEkson 2: 133.284.249–133.284.329, 81 bazEkson 1: 133.297.134–133.297.252, 119 baz16141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 60,1 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.185 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NDRG1 genini nasıl okur

    47

    NDRG1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NDRG1 genindeki 60,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NDRG1 geni: N-myc downstream regulated 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. NDRG1 geni: N-myc downstream regulated 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndrg1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al