İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CAV3

caveolin 3

Özet

Sitogenetik konum
3p25.3
Koordinatlar
Kromozom 3: 8.733.802–8.746.758 (GRCh38)
Eksonlar
13 kb boyunca 2 ekson
Protein
151 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
MANE Select transkripti
ENST00000343849.3NM_033337.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kaveolinopati

      CAV3 varyantlarından kaynaklanan kas hastalıkları; eski adıyla limb-girdle musküler distrofi tip 1C, dalgalanan kas hastalığı (rippling muscle disease) ve yüksek kreatin kinaz düzeyleri de bu gruba dahildir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Dalgalanan kas hastalığı 2Otozomal dominant

      Kasın gerilmesi veya hafifçe vurulması sırasında görünür dalgalanma hareketlerinin ve kasta kabarmaların ortaya çıktığı, çoğu zaman sertlik ve kramplarla seyreden bir kas hastalığıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CAV3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 3, CAV3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CAV3 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 3 üzerinde, 8.240.280 ile 9.240.279 arasında.Kromozom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8.501.587–8.574.668, ileri iplikLMCD1SSUH2: 8.619.386–8.745.040, geri iplikSSUH2CAV3: 8.733.802–8.746.758, ileri iplikCAV3OXTR: 8.750.381–8.769.628, geri iplikOXTRRAD18: 8.775.402–8.963.773, geri iplikRAD18SRGAP3: 8.980.591–9.363.053, geri iplikSRGAP3CAV3 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 8.733.802–8.733.990, 189 bazEkson 2: 8.745.526–8.746.758, 1.233 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 456 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CAV3 genini nasıl okur

19

CAV3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CAV3 genindeki 13 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CAV3 geni: caveolin 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. CAV3 geni: caveolin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cav3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al