İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Özet

Sitogenetik konum
14q32.11
Koordinatlar
Kromozom 14: 89.955.927–90.044.764 (GRCh38)
Eksonlar
88,8 kb boyunca 17 ekson
Protein
608 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ11090, SCAN1
MANE Select transkripti
ENST00000335725.9NM_018319.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

    • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

      Buna bağlı 57 gen arasından biri

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TDP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, TDP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TDP1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 14 üzerinde, 89.500.346 ile 90.500.345 arasında.Kromozom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89.124.871–89.619.496, geri iplikFOXN3EFCAB11: 89.794.669–89.954.777, geri iplikEFCAB11TDP1: 89.955.927–90.044.764, ileri iplikTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, ileri iplikKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, ileri iplikPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, geri iplikNRDE2CALM1: 90.396.502–90.408.268, ileri iplikCALM1TDP1 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 89.955.927–89.955.970, 44 bazEkson 2: 89.956.578–89.956.800, 223 bazEkson 3: 89.963.108–89.963.673, 566 bazEkson 4: 89.966.147–89.966.190, 44 bazEkson 5: 89.967.367–89.967.422, 56 bazEkson 6: 89.971.175–89.971.271, 97 bazEkson 7: 89.975.781–89.975.815, 35 bazEkson 8: 89.980.540–89.980.632, 93 bazEkson 9: 89.984.516–89.984.683, 168 bazEkson 10: 89.985.132–89.985.210, 79 bazEkson 11: 89.988.905–89.989.090, 186 bazEkson 12: 89.989.717–89.989.765, 49 bazEkson 13: 89.991.917–89.991.983, 67 bazEkson 14: 89.993.376–89.993.483, 108 bazEkson 15: 90.019.316–90.019.418, 103 bazEkson 16: 90.033.106–90.033.214, 109 bazEkson 17: 90.043.070–90.044.764, 1.695 baz151015175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 88,8 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.827 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TDP1 genini nasıl okur

3

TDP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TDP1 genindeki 88,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TDP1 geni: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. TDP1 geni: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tdp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al