Gen
SYT2
synaptotagmin 2
- HGNC 11510(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000143858(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 127833(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q32.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 202.590.596–202.710.454 (GRCh38)
- Eksonlar
- 119,9 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 419 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000367268.5NM_177402.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SYT2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital Miyastenik Sendrom
- Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)
Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.
SYT2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 119,9 kb uzunluğunun 7,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.260 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SYT2 genini nasıl okur
6
SYT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SYT2 genindeki 119,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SYT2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SYT2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Compound muscle action potential amplitude facilitation
- Waddling gait
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
4 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SYT2 geni: synaptotagmin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/syt2
Dante Labs. SYT2 geni: synaptotagmin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/syt2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde