İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Özet

Sitogenetik konum
19q13.42
Koordinatlar
Kromozom 19: 55.132.698–55.149.206 (GRCh38)
Eksonlar
16,5 kb boyunca 14 ekson
Protein
278 amino asit
Diğer adları
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
MANE Select transkripti
ENST00000588981.6NM_003283.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyopatiler

    • Nemalin miyopatisi

      Kas liflerinde çubuk şeklinde yapılarla tanımlanan, en sık NEB veya ACTA1 varyantlarının neden olduğu konjenital bir miyopati.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TNNT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, TNNT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TNNT1 ve yakınındaki 50 gen, kromozom 19 üzerinde, 54.640.952 ile 55.640.951 arasında.Kromozom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54.643.889–54.670.531, ileri iplikLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, ileri iplikKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, ileri iplikKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, ileri iplikKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, ileri iplikKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, ileri iplikKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, ileri iplikKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, ileri iplikKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, ileri iplikFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, ileri iplikNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, geri iplikNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, ileri iplikNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, geri iplikGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, geri iplikRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, ileri iplikEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, geri iplikPPP1R12CTNNT1: 55.132.698–55.149.206, geri iplikTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, geri iplikTNNI3: 55.154.757–55.160.671, geri iplikDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, geri iplikDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, geri iplikPTPRH: 55.181.230–55.209.512, geri iplikPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, geri iplikTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, geri iplikPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, geri iplikHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, ileri iplikBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, geri iplikTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, ileri iplikKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, geri iplikCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, geri iplikGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, geri iplikIL11: 55.364.382–55.370.463, geri iplikTMEM190: 55.376.816–55.378.246, ileri iplikTMEM238: 55.379.244–55.384.305, geri iplikRPL28: 55.383.856–55.403.342, ileri iplikUBE2S: 55.385.311–55.408.164, geri iplikUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, geri iplikSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, geri iplikISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, geri iplikC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, ileri iplikZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, ileri iplikSSC5D: 55.488.404–55.519.099, ileri iplikSBK2: 55.528.607–55.537.143, geri iplikSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, geri iplikSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, geri iplikZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, geri iplikFIZ1ZNF524: 55.599.714–55.603.592, ileri iplikZNF524ZNF865: 55.605.502–55.617.269, ileri iplikZNF865ZNF784: 55.620.741–55.624.570, geri iplikZNF581: 55.624.664–55.647.294, ileri iplikZNF580: 55.635.003–55.643.470, ileri iplikTNNT1 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 55.132.698–55.132.960, 263 bazEkson 13: 55.133.887–55.133.927, 41 bazEkson 12: 55.134.066–55.134.204, 139 bazEkson 11: 55.137.103–55.137.212, 110 bazEkson 10: 55.137.961–55.138.074, 114 bazEkson 9: 55.140.883–55.140.960, 78 bazEkson 8: 55.141.186–55.141.302, 117 bazEkson 7: 55.141.857–55.141.920, 64 bazEkson 6: 55.145.544–55.145.565, 22 bazEkson 5: 55.146.434–55.146.466, 33 bazEkson 4: 55.146.681–55.146.707, 27 bazEkson 3: 55.147.008–55.147.021, 14 bazEkson 2: 55.147.126–55.147.168, 43 bazEkson 1: 55.149.161–55.149.206, 46 baz141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,5 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 837 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TNNT1 genini nasıl okur

27

TNNT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TNNT1 genindeki 16,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TNNT1 geni: troponin T1, slow skeletal type. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. TNNT1 geni: troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnnt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al