İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SBF1

SET binding factor 1

Özet

Sitogenetik konum
22q13.33
Koordinatlar
Kromozom 22: 50.445.000–50.475.035 (GRCh38)
Eksonlar
30 kb boyunca 41 ekson
Protein
1.893 amino asit
Diğer adları
MTMR5, DENND7A
MANE Select transkripti
ENST00000380817.8NM_002972.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    SBF1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 22, SBF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SBF1 ve yakınındaki 32 gen, kromozom 22 üzerinde, 49.960.018 ile 50.960.017 arasında.Kromozom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbPIM3: 49.956.491–49.991.795, ileri iplikPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, geri iplikIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, geri iplikTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, geri iplikMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, ileri iplikMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, ileri iplikPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, ileri iplikTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, ileri iplikTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, geri iplikHDAC10: 50.245.183–50.251.407, geri iplikHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, geri iplikMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, geri iplikMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, geri iplikPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, geri iplikDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, ileri iplikPPP6R2SBF1: 50.445.000–50.475.035, geri iplikSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, ileri iplikADM2MIOX: 50.486.784–50.490.648, ileri iplikMIOXLMF2: 50.502.947–50.507.751, geri iplikLMF2NCAPH2: 50.508.127–50.524.781, ileri iplikNCAPH2SCO2: 50.523.564–50.526.461, geri iplikTYMP: 50.525.752–50.530.326, geri iplikTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, geri iplikKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, ileri iplikKLHDC7BSYCE3: 50.551.109–50.562.954, geri iplikCPT1B: 50.567.624–50.578.681, geri iplikCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, geri iplikCHKB: 50.578.959–50.601.455, geri iplikCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, ileri iplikARSA: 50.622.754–50.628.177, geri iplikARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, ileri iplikSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, ileri iplikACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, geri iplikRABL2BSBF1 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 41 eksonEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 41: 50.445.000–50.447.240, 2.241 bazEkson 40: 50.447.322–50.447.453, 132 bazEkson 39: 50.447.522–50.447.609, 88 bazEkson 38: 50.448.233–50.448.444, 212 bazEkson 37: 50.448.543–50.448.650, 108 bazEkson 36: 50.454.512–50.454.742, 231 bazEkson 35: 50.454.814–50.454.944, 131 bazEkson 34: 50.455.016–50.455.142, 127 bazEkson 33: 50.455.224–50.455.409, 186 bazEkson 32: 50.455.481–50.455.582, 102 bazEkson 31: 50.456.216–50.456.395, 180 bazEkson 30: 50.456.492–50.456.673, 182 bazEkson 29: 50.457.034–50.457.111, 78 bazEkson 28: 50.459.255–50.459.392, 138 bazEkson 27: 50.459.470–50.459.666, 197 bazEkson 26: 50.459.952–50.460.159, 208 bazEkson 25: 50.460.272–50.460.408, 137 bazEkson 24: 50.460.534–50.460.712, 179 bazEkson 23: 50.461.159–50.461.286, 128 bazEkson 22: 50.461.523–50.461.718, 196 bazEkson 21: 50.461.796–50.461.869, 74 bazEkson 20: 50.461.947–50.462.119, 173 bazEkson 19: 50.462.205–50.462.473, 269 bazEkson 18: 50.462.559–50.462.717, 159 bazEkson 17: 50.462.870–50.462.938, 69 bazEkson 16: 50.463.283–50.463.432, 150 bazEkson 15: 50.464.329–50.464.441, 113 bazEkson 14: 50.464.534–50.464.738, 205 bazEkson 13: 50.464.819–50.464.917, 99 bazEkson 12: 50.465.001–50.465.129, 129 bazEkson 11: 50.465.215–50.465.328, 114 bazEkson 10: 50.465.763–50.465.840, 78 bazEkson 9: 50.465.961–50.466.074, 114 bazEkson 8: 50.466.150–50.466.258, 109 bazEkson 7: 50.466.350–50.466.482, 133 bazEkson 6: 50.466.605–50.466.710, 106 bazEkson 5: 50.467.338–50.467.448, 111 bazEkson 4: 50.467.532–50.467.690, 159 bazEkson 3: 50.467.786–50.467.923, 138 bazEkson 2: 50.468.376–50.468.461, 86 bazEkson 1: 50.474.786–50.475.035, 250 baz4140353025201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 30 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.682 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SBF1 genini nasıl okur

    8

    SBF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SBF1 genindeki 30 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SBF1 geni: SET binding factor 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sbf1

    Vancouver

    Dante Labs. SBF1 geni: SET binding factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sbf1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al