Gen
HSPB8
heat shock protein family B (small) member 8
- HGNC 30171(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000152137(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 26353(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q24.23
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 119.178.931–119.194.746 (GRCh38)
- Eksonlar
- 15,8 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 196 amino asit
- Diğer adları
- H11, E2IG1, HSP22, CMT2L
- MANE Select transkripti
- ENST00000281938.7NM_014365.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HSPB8 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
- Distal Herediter Motor Nöropati
Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi
Miyofibriler Miyopatiler
- Miyofibriler miyopati
Kas liflerinin kasılma yapısının bozulduğu, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ve BAG3 gibi genlerden kaynaklanan bir kas hastalıkları grubu.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kalp çoğu zaman etkilendiğinden, belirti olmasa bile düzenli kalp kontrolleri (EKG ve ekokardiyografi gibi) önerilir.
Spinal Müsküler Atrofi
Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım
HSPB8 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 15,8 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 591 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HSPB8 genini nasıl okur
8
HSPB8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HSPB8 genindeki 15,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HSPB8 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HSPB8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- EMG: neuropathic changes
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Fiber type grouping
- Foot pain
16 özellik daha göster
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Muscle degeneration
- Muscle fiber splitting
- Muscle spasm
- Neck flexion weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Z-band streaming
- Camptocormia
- Distal muscle wasting
- EMG: chronic denervation signs
- Weakness of outermost muscles
Abnormality of limbs
- Absent ankle reflexes
- Biceps hyporeflexia
- Brachioradialis hyporeflexia
- Decreased knee jerk reflex
- Distal lower limb muscle weakness
- Foot drop
- Hand muscle weakness
- Increased size of calf muscles
13 özellik daha göster
- Limb-girdle muscle weakness
- Lower limb muscle weakness
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Shortening of the achilles tendon
- Triceps hyporeflexia
- Weak shoulder muscles
- Winged shoulder blade
- High-arched foot
- Areflexia of lower limbs
- Hyporeflexia of lower limbs
- Paresis of extensor muscles of the big toe
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HSPB8 geni: heat shock protein family B (small) member 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hspb8
Dante Labs. HSPB8 geni: heat shock protein family B (small) member 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hspb8
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde