İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Özet

Sitogenetik konum
19p13.12
Koordinatlar
Kromozom 19: 14.477.762–14.496.127 (GRCh38)
Eksonlar
18,4 kb boyunca 9 ekson
Protein
333 amino asit
Diğer adları
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Önceki semboller
C19orf3, RGS19IP1
MANE Select transkripti
ENST00000393033.9NM_005716.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Distal Miyopatiler

    • Distal miyopati

      Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

GIPC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, GIPC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GIPC1 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 19 üzerinde, 13.986.945 ile 14.986.944 arasında.Kromozom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13.961.529–14.007.084, geri iplikRFX1RLN3: 14.028.148–14.031.552, ileri iplikRLN3IL27RA: 14.031.644–14.053.223, ileri iplikIL27RAPALM3: 14.053.363–14.062.149, geri iplikMISP3: 14.072.108–14.075.062, ileri iplikC19orf67: 14.081.624–14.085.875, geri iplikSAMD1: 14.086.762–14.091.036, geri iplikSAMD1PRKACA: 14.091.688–14.118.084, geri iplikPRKACASMIM46: 14.112.324–14.112.476, geri iplikSMIM46ASF1B: 14.119.512–14.136.622, geri iplikASF1BADGRL1: 14.147.743–14.206.852, geri iplikADGRL1ADGRE5: 14.380.501–14.408.729, ileri iplikADGRE5DDX39A: 14.408.798–14.419.385, geri iplikDDX39APKN1: 14.433.053–14.471.872, ileri iplikPKN1PTGER1: 14.472.466–14.477.272, geri iplikPTGER1GIPC1: 14.477.762–14.496.127, geri iplikGIPC1DNAJB1: 14.513.789–14.560.391, geri iplikDNAJB1TECR: 14.517.085–14.565.988, ileri iplikTECRNDUFB7: 14.566.078–14.572.079, geri iplikNDUFB7CLEC17A: 14.583.084–14.612.035, ileri iplikCLEC17AADGRE3: 14.599.080–14.690.027, geri iplikADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, ileri iplikZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, geri iplikADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, geri iplikOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, geri iplikOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, geri iplikOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, geri iplikOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, ileri iplikOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, geri iplikSLC1A6GIPC1 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 9 eksonEkson 9: 14.477.762–14.478.567, 806 bazEkson 8: 14.478.684–14.478.765, 82 bazEkson 7: 14.479.412–14.479.524, 113 bazEkson 6: 14.480.305–14.480.485, 181 bazEkson 5: 14.480.593–14.480.778, 186 bazEkson 4: 14.482.689–14.483.006, 318 bazEkson 3: 14.491.656–14.491.743, 88 bazEkson 2: 14.492.857–14.492.912, 56 bazEkson 1: 14.496.037–14.496.127, 91 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,4 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.002 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

GIPC1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GIPC1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GIPC1 geni: GIPC PDZ domain containing family member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. GIPC1 geni: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gipc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al