İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GUK1

guanylate kinase 1

Özet

Sitogenetik konum
1q42.13
Koordinatlar
Kromozom 1: 228.140.279–228.148.951 (GRCh38)
Eksonlar
8,7 kb boyunca 8 ekson
Protein
218 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000453943.6NM_001159390.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

GUK1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 1, GUK1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GUK1 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 1 üzerinde, 227.644.615 ile 228.644.614 arasında.Kromozom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227.542.091–227.679.669, ileri iplikZNF678SNAP47: 227.728.200–227.781.826, ileri iplikSNAP47JMJD4: 227.730.412–227.735.413, geri iplikJMJD4PRSS38: 227.815.675–227.846.478, ileri iplikPRSS38WNT9A: 227.918.656–227.947.939, geri iplikWNT9AWNT3A: 228.006.924–228.061.328, ileri iplikWNT3AARF1: 228.081.841–228.099.212, ileri iplikARF1C1orf35: 228.099.030–228.105.411, geri iplikC1orf35MRPL55: 228.105.949–228.109.358, geri iplikMRPL55GUK1: 228.140.279–228.148.951, ileri iplikGUK1GJC2: 228.149.891–228.159.826, ileri iplikGJC2IBA57: 228.165.777–228.182.257, ileri iplikIBA57OBSCN: 228.208.026–228.378.876, ileri iplikOBSCNTRIM11: 228.393.672–228.406.841, geri iplikTRIM11TRIM17: 228.406.860–228.416.902, geri iplikTRIM17H3-4: 228.424.845–228.425.360, geri iplikH3-4H2AC25: 228.434.777–228.457.873, geri iplikH2AC25H2BC26: 228.458.103–228.463.104, ileri iplikRNF187: 228.487.357–228.499.899, ileri iplikRNF187GUK1 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkson 1: 228.140.279–228.140.363, 85 bazEkson 2: 228.145.511–228.145.624, 114 bazEkson 3: 228.146.026–228.146.067, 42 bazEkson 4: 228.146.842–228.146.938, 97 bazEkson 5: 228.147.406–228.147.544, 139 bazEkson 6: 228.147.615–228.147.699, 85 bazEkson 7: 228.148.371–228.148.456, 86 bazEkson 8: 228.148.665–228.148.951, 287 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,7 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 657 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GUK1 genini nasıl okur

1

GUK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GUK1 genindeki 8,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GUK1 geni: guanylate kinase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/guk1

Vancouver

Dante Labs. GUK1 geni: guanylate kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/guk1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al