İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EGR2

early growth response 2

Özet

Sitogenetik konum
10q21.3
Koordinatlar
Kromozom 10: 62.811.996–62.816.366 (GRCh38)
Eksonlar
4,4 kb boyunca 2 ekson
Protein
476 amino asit
Önceki semboller
KROX20
MANE Select transkripti
ENST00000242480.4NM_000399.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    EGR2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 10, EGR2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EGR2 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 10 üzerinde, 62.314.181 ile 63.314.180 arasında.Kromozom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbZNF365: 62.374.089–62.482.255, ileri iplikZNF365: 62.374.192–62.672.011, ileri iplikADO: 62.804.720–62.808.479, ileri iplikADOEGR2: 62.811.996–62.816.366, geri iplikEGR2NRBF2: 63.133.247–63.156.880, ileri iplikNRBF2JMJD1C: 63.167.221–63.521.850, geri iplikJMJD1CEGR2 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 62.811.996–62.814.468, 2.473 bazEkson 1: 62.815.861–62.816.366, 506 baz215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 4,4 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.431 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi EGR2 genini nasıl okur

    15

    EGR2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, EGR2 genindeki 4,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). EGR2 geni: early growth response 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/egr2

    Vancouver

    Dante Labs. EGR2 geni: early growth response 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/egr2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al