İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MYH14

myosin heavy chain 14

Özet

Sitogenetik konum
19q13.33
Koordinatlar
Kromozom 19: 50.203.622–50.310.540 (GRCh38)
Eksonlar
106,9 kb boyunca 43 ekson
Protein
2.036 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ13881, KIAA2034, MHC16, MYH17
Önceki semboller
DFNA4
MANE Select transkripti
ENST00000642316.2NM_001145809.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MYH14 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, MYH14 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYH14 ve yakınındaki 33 gen, kromozom 19 üzerinde, 49.757.081 ile 50.757.080 arasında.Kromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbTSKS: 49.739.753–49.763.329, geri iplikTSKSAP2A1: 49.766.912–49.807.114, ileri iplikAP2A1FUZ: 49.806.866–49.817.376, geri iplikFUZMED25: 49.818.269–49.840.384, ileri iplikMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, ileri iplikPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, geri iplikPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, geri iplikAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, ileri iplikIL4I1: 49.889.654–49.929.926, geri iplikNUP62: 49.906.825–49.929.926, geri iplik: 49.909.501–49.958.391, geri iplikATF5: 49.923.910–49.933.935, ileri iplikATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, geri iplikSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, ileri iplikSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, geri iplikVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, ileri iplikZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, geri iplikIZUMO2MYH14: 50.203.622–50.310.540, ileri iplikMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, geri iplikKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, ileri iplikNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, geri iplikNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, ileri iplikPOLD1: 50.415.799–50.428.409, ileri iplikSPIB: 50.418.931–50.431.314, ileri iplikSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, ileri iplikMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, geri iplikGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, ileri iplikEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, geri iplikJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, geri iplikASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, geri iplikLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, geri iplikSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, ileri iplikC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, geri iplikSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, ileri iplikCLEC11AMYH14 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 43 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 50.203.622–50.203.671, 50 bazEkson 2: 50.210.363–50.210.770, 408 bazEkson 3: 50.217.615–50.217.771, 157 bazEkson 4: 50.223.083–50.223.110, 28 bazEkson 5: 50.223.247–50.223.349, 103 bazEkson 6: 50.224.154–50.224.177, 24 bazEkson 7: 50.225.585–50.225.677, 93 bazEkson 8: 50.226.903–50.226.966, 64 bazEkson 9: 50.230.525–50.230.623, 99 bazEkson 10: 50.231.930–50.232.070, 141 bazEkson 11: 50.244.242–50.244.337, 96 bazEkson 12: 50.247.004–50.247.122, 119 bazEkson 13: 50.248.987–50.249.139, 153 bazEkson 14: 50.249.650–50.249.823, 174 bazEkson 15: 50.250.515–50.250.688, 174 bazEkson 16: 50.252.639–50.252.753, 115 bazEkson 17: 50.255.220–50.255.318, 99 bazEkson 18: 50.257.299–50.257.486, 188 bazEkson 19: 50.259.144–50.259.265, 122 bazEkson 20: 50.260.646–50.260.715, 70 bazEkson 21: 50.261.475–50.261.635, 161 bazEkson 22: 50.263.312–50.263.420, 109 bazEkson 23: 50.266.877–50.267.008, 132 bazEkson 24: 50.268.161–50.268.367, 207 bazEkson 25: 50.271.409–50.271.546, 138 bazEkson 26: 50.271.849–50.271.972, 124 bazEkson 27: 50.272.560–50.272.731, 172 bazEkson 28: 50.275.991–50.276.203, 213 bazEkson 29: 50.276.757–50.276.901, 145 bazEkson 30: 50.278.083–50.278.289, 207 bazEkson 31: 50.280.037–50.280.141, 105 bazEkson 32: 50.280.231–50.280.383, 153 bazEkson 33: 50.281.594–50.281.842, 249 bazEkson 34: 50.286.482–50.286.694, 213 bazEkson 35: 50.289.436–50.289.648, 213 bazEkson 36: 50.290.887–50.291.048, 162 bazEkson 37: 50.292.261–50.292.389, 129 bazEkson 38: 50.293.233–50.293.321, 89 bazEkson 39: 50.293.564–50.293.687, 124 bazEkson 40: 50.301.661–50.301.869, 209 bazEkson 41: 50.307.049–50.307.157, 109 bazEkson 42: 50.309.005–50.309.177, 173 bazEkson 43: 50.309.640–50.310.540, 901 baz1510152025303540435′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 106,9 kb uzunluğunun 6,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.111 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MYH14 genini nasıl okur

12

MYH14 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MYH14 genindeki 106,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYH14 geni: myosin heavy chain 14. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myh14

Vancouver

Dante Labs. MYH14 geni: myosin heavy chain 14 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myh14

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al