Gen
ERGIC1
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1
- HGNC 29205↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000113719↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 57222↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q35.1
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 172.834.251–172.952.683 (GRCh38)
- Eksonlar
- 118,4 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 290 amino asit
- Diğer adları
- ERGIC32, ERGIC-32, KIAA1181, NET24
- MANE Select transkripti
- ENST00000393784.8NM_001031711.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ERGIC1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ERGIC1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ERGIC1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 118,4 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 873 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ERGIC1 genini nasıl okur
1
ERGIC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ERGIC1 genindeki 118,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ERGIC1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ERGIC1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Decreased arm strength
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Lower limb muscle weakness
- Wrist flexion contracture
- Acetabular dysplasia
- Equinovarus deformity
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ERGIC1 geni: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ergic1
Dante Labs. ERGIC1 geni: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ergic1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde