İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATP1A1

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1

Özet

Sitogenetik konum
1p13.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 116.373.244–116.404.774 (GRCh38)
Eksonlar
31,5 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.023 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000295598.10NM_000701.8
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ailesel Hipomagnezemi

    • Ailesel Primer Hipomagnezemi

      CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ve FXYD2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, kalıtsal magnezyum kaybına yol açan bir hastalık grubu; CLDN16 ve CLDN19 ile ilişkili türler kronik böbrek hastalığına ilerleyebilir.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Magnezyum takviyesi semptomları kontrol altına alabilir; bazı türler böbrek fonksiyonu ve göz takibi gerektirir.

Daha geniş gruplar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

ATP1A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, ATP1A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP1A1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 1 üzerinde, 115.889.009 ile 116.889.008 arasında.Kromozom 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbSLC22A15: 115.976.310–116.072.747, ileri iplikSLC22A15MAB21L3: 116.111.068–116.138.149, ileri iplikMAB21L3ATP1A1: 116.373.244–116.404.774, ileri iplikATP1A1CD58: 116.499.485–116.571.061, geri iplikCD58IGSF3: 116.574.393–116.667.820, geri iplikIGSF3CD2: 116.754.370–116.769.229, ileri iplikCD2ATP1A1 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 116.373.244–116.373.523, 280 bazEkson 2: 116.384.014–116.384.124, 111 bazEkson 3: 116.384.783–116.384.842, 60 bazEkson 4: 116.387.288–116.387.491, 204 bazEkson 5: 116.388.131–116.388.244, 114 bazEkson 6: 116.388.638–116.388.772, 135 bazEkson 7: 116.388.902–116.389.019, 118 bazEkson 8: 116.389.439–116.389.707, 269 bazEkson 9: 116.390.213–116.390.411, 199 bazEkson 10: 116.390.782–116.390.891, 110 bazEkson 11: 116.392.854–116.392.988, 135 bazEkson 12: 116.393.531–116.393.723, 193 bazEkson 13: 116.395.110–116.395.285, 176 bazEkson 14: 116.396.598–116.396.734, 137 bazEkson 15: 116.397.888–116.398.038, 151 bazEkson 16: 116.398.621–116.398.789, 169 bazEkson 17: 116.398.930–116.399.084, 155 bazEkson 18: 116.399.420–116.399.543, 124 bazEkson 19: 116.400.861–116.401.006, 146 bazEkson 20: 116.401.130–116.401.260, 131 bazEkson 21: 116.401.554–116.401.655, 102 bazEkson 22: 116.403.884–116.403.975, 92 bazEkson 23: 116.404.416–116.404.774, 359 baz15101520235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 31,5 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.072 tanesi proteini kodlar.

ATP1A1 dizilemesi

13

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ATP1A1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, ATP1A1 genindeki tüm 31,5 kb'yi kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ATP1A1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATP1A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP1A1 geni: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp1a1

Vancouver

Dante Labs. ATP1A1 geni: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp1a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al