İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Özet

Sitogenetik konum
8q21.11
Koordinatlar
Kromozom 8: 74.350.403–74.366.876 (GRCh38)
Eksonlar
16,5 kb boyunca 6 ekson
Protein
358 amino asit
Diğer adları
CMT4, CMT2K
Önceki semboller
CMT4A
MANE Select transkripti
ENST00000220822.12NM_018972.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    GDAP1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 8, GDAP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GDAP1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 8 üzerinde, 73.858.640 ile 74.858.639 arasında.Kromozom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb: 73.688.691–73.878.854, geri iplikUBE2W: 73.756.076–73.878.913, geri iplikUBE2WELOC: 73.930.172–73.972.311, geri iplikELOCTMEM70: 73.972.437–73.986.514, ileri iplikTMEM70LY96: 73.991.346–74.032.658, ileri iplikLY96JPH1: 74.234.700–74.321.607, geri iplikJPH1GDAP1: 74.350.403–74.366.876, ileri iplikGDAP1PI15: 74.824.478–74.855.029, ileri iplikPI15GDAP1 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 74.350.403–74.350.578, 176 bazEkson 2: 74.351.274–74.351.466, 193 bazEkson 3: 74.360.137–74.360.310, 174 bazEkson 4: 74.361.884–74.361.978, 95 bazEkson 5: 74.362.939–74.363.053, 115 bazEkson 6: 74.363.985–74.366.876, 2.892 baz1234565′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 16,5 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.077 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GDAP1 genini nasıl okur

    94

    GDAP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, GDAP1 genindeki 16,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GDAP1 geni: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gdap1

    Vancouver

    Dante Labs. GDAP1 geni: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gdap1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al