Gen
INF2
inverted formin 2
- HGNC 23791(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000203485(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 64423(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q32.33
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 104.689.618–104.722.535 (GRCh38)
- Eksonlar
- 32,9 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 1.249 amino asit
- Diğer adları
- MGC13251
- Önceki semboller
- C14orf151, C14orf173
- MANE Select transkripti
- ENST00000392634.9NM_022489.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
INF2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Fokal Segmental Glomeruloskleroz
Glomerüllerde skleratik lezyonlarla karakterize bir böbrek bozukluğu. Nedenleri arasında ilaçlar, virüsler ve malignite (lenfomalar) bulunur; ayrıca idiyopatik de olabilir. Semptomsuz proteinüri veya nefritik sendrom ile ortaya çıkabilir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Glomerüloskleroz
Böbrek glomerülünün, kan damarlarındaki skarlaşmaya bağlı olarak sertleşmesi.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi
INF2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 32,9 kb uzunluğunun 7,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.750 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi INF2 genini nasıl okur
39
INF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, INF2 genindeki 32,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
INF2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, INF2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). INF2 geni: inverted formin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/inf2
Dante Labs. INF2 geni: inverted formin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/inf2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde