Gen
MYO1H
myosin IH
- HGNC 13879↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000174527↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 283446↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q24.11
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 109.347.900–109.448.379 (GRCh38)
- Eksonlar
- 100,5 kb boyunca 32 ekson
- Protein
- 1.038 amino asit
- Diğer adları
- FLJ37587
- MANE Select transkripti
- ENST00000310903.10NM_001101421.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
MYO1H ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu MYO1H genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
MYO1H geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 100,5 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.117 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MYO1H genini nasıl okur
6
MYO1H içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MYO1H genindeki 100,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MYO1H ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MYO1H geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Global developmental delay
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent reflexes
- Epilepsy
- Cancer of early nerve cells
- Cognitive impairment
- Ganglioneuroblastoma
2 özellik daha göster
Abnormality of the digestive system
- Achalasia
- Chronic constipation
- Feeding difficulties
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Ineffective esophageal peristalsis
- Poor swallowing
- Small intestinal dysmotility
- Acid reflux
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MYO1H geni: myosin IH. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo1h
Dante Labs. MYO1H geni: myosin IH [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo1h
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde