Gen
KCNJ18
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
- HGNC 39080↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000260458↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 100134444↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 21.692.523–21.704.612 (GRCh38)
- Eksonlar
- 12,1 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 433 amino asit
- Diğer adları
- KIR2.6, TTPP2
- MANE Select transkripti
- ENST00000567955.3NM_001194958.2
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj18.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameKCNJ18 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu KCNJ18 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
KCNJ18 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 12,1 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.302 tanesi proteini kodlar.
KCNJ18 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KCNJ18 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Late-onset proximal muscle weakness
2 özellik daha göster
Abnormality of the endocrine system
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Increased circulating T4 concentration
- Overactive thyroid
- Graves disease
- Increased circulating free T4 concentration
- Thyrotoxicosis with diffuse goiter
- Thyrotoxicosis with toxic multinodular goiter
- Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule
1 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Increased reflexes
1 özellik daha göster
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Recurrent low potassium
- Decreased urinary potassium
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
- Mildly elevated creatine kinase
- Postprandial hyperglycemia
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KCNJ18 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj18
Dante Labs. KCNJ18 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj18
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde