Característica
Headache
Cephalgia, or pain sensed in various parts of the head, not confined to the area of distribution of any nerve.
Resumo
- Também conhecida como
- Headaches
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test265 genes associados a Headache
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Headache. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CST3cystatin C | Sempre | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| KLklotho | Sempre | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Sempre | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sempre | Em 4 doenças |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sempre | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Sempre | Em 2 doenças |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Sempre | Em 3 doenças |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sempre | Em 2 doenças |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| APPamyloid beta precursor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EPORerythropoietin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FASFas cell surface death receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| JAK2Janus kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDCD10programmed cell death 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 225 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| C1Rcomplement C1r | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1Scomplement C1s | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD46CD46 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CFHcomplement factor H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFIcomplement factor I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HELLPARHELLP associated long non-coding RNA | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12Binterleukin 12B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF3interferon regulatory factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYNUkynureninase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MEN1menin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PFN1profilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| THPOthrombopoietin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLR3toll like receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLR7toll like receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VSX1visual system homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTN4actinin alpha 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANLNanillin, actin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APOL1apolipoprotein L1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AVILadvillin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD2APCD2 associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC73cell division cycle 73 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTN2contactin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CORINcorin, serine peptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNND2catenin delta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F8coagulation factor VIII | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INF2inverted formin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF23kinesin family member 23 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO1Emyosin IE | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPPAnatriuretic peptide A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP160nucleoporin 160 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP205nucleoporin 205 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP37nucleoporin 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP93nucleoporin 93 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF168ring finger protein 168 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STOX1storkhead box 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASP10caspase 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FASLGFas ligand | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ANO1anoctamin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAOAmonoamine oxidase A | Não registado | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Não registado | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZFHX2zinc finger homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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