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Gene

BCAT2

branched chain amino acid transaminase 2

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 48 795 064–48 811 029 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 16 kb
Proteína
392 aminoácidos
Também conhecido como
BCAM, BCATm
Símbolos anteriores
BCT2
Transcrito MANE Select
ENST00000316273.11NM_001190.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa BCAT2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como BCAT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa BCAT2. BCAT2 e 54 genes próximos no cromossoma 19, de 48 303 047 a 49 303 046.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbODAD1: 48 296 355–48 321 971, fita inversaODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, fita diretaEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, fita inversaTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, fita diretaSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, fita inversaKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, fita diretaGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, fita diretaKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, fita diretaKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, fita diretaCYTH2: 48 469 203–48 482 314, fita diretaCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, fita inversaLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, fita diretaSACK1E: 48 599 961–48 615 093, fita inversaSPACA4: 48 606 742–48 607 962, fita diretaRPL18: 48 615 284–48 619 213, fita inversaRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, fita diretaSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, fita inversaDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, fita inversaCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, fita inversaNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, fita diretaFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, fita inversaRASIP1: 48 720 571–48 740 616, fita inversaRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, fita inversaIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, fita inversaFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, fita diretaFGF21BCAT2: 48 795 064–48 811 029, fita inversaBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, fita inversaHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, fita inversaPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, fita diretaPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, fita inversaTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, fita diretaNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, fita diretaDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, fita diretaBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, fita diretaFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, fita inversaGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, fita diretaRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, fita inversaLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, fita inversaSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, fita inversa: 49 022 953–49 036 895, fita inversaCGB2: 49 031 890–49 033 238, fita diretaCGB1: 49 035 569–49 036 895, fita inversaCGB5: 49 043 595–49 045 312, fita diretaCGB8: 49 047 638–49 049 125, fita inversaCGB7: 49 054 274–49 058 860, fita inversaCGB7: 49 055 793–49 065 076, fita inversaNTF4: 49 061 066–49 065 076, fita inversaKCNA7: 49 067 397–49 072 702, fita inversaKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, fita diretaLIN7B: 49 114 324–49 118 463, fita diretaLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, fita inversaC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, fita diretaPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, fita inversaHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, fita diretaTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, fita inversaSLC6A16Diagrama de BCAT2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 48 795 064–48 795 464, 401 basesExão 10: 48 796 428–48 796 502, 75 basesExão 9: 48 796 578–48 796 718, 141 basesExão 8: 48 796 937–48 797 022, 86 basesExão 7: 48 797 191–48 797 333, 143 basesExão 6: 48 799 675–48 799 838, 164 basesExão 5: 48 799 981–48 800 100, 120 basesExão 4: 48 800 187–48 800 297, 111 basesExão 3: 48 806 517–48 806 717, 201 basesExão 2: 48 807 000–48 807 074, 75 basesExão 1: 48 810 984–48 811 029, 46 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 16 kb do gene; 1179 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BCAT2

2

posições em BCAT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16 kb de BCAT2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BCAT2: branched chain amino acid transaminase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bcat2

Vancouver

Dante Labs. Gene BCAT2: branched chain amino acid transaminase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bcat2

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