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Gene

CYP11B1

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

Resumo

Localização citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 142 872 357–142 879 825 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 7,5 kb
Proteína
503 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
P450C11, FHI, CPN1
Símbolos anteriores
CYP11B
Transcrito MANE Select
ENST00000292427.10NM_000497.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hiperplasia Congénita da Suprarrenal

    • Autossómica recessiva

      A hiperplasia congénita da suprarrenal (HCS) é uma perturbação endócrina hereditária causada por uma deficiência de uma enzima esteroidogénica, caracterizada por insuficiência suprarrenal e graus variáveis de manifestações de hiperandrogenismo ou hipoandrogenismo, consoante o tipo e a gravidade da doença.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Substituição de glucocorticoides (hidrocortisona em crianças; prednisona/dexametasona em adultos); substituição de mineralocorticoides em casos de perda de sal (fludrocortisona); adrenalectomia em casos de hiperandrogenismo grave refratário ao tratamento médico; protocolos de doses de stress

  • Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos Mineralocorticoides

    • Hiperaldosteronismo FamiliarAutossómica dominante

      Um grupo de doenças, incluindo o aldosteronismo corrigível por glucocorticoides (CYP11B1/CYP11B2) e formas causadas por CLCN2, KCNJ5 ou CACNA1H, em que as glândulas suprarrenais produzem aldosterona em excesso, causando hipertensão arterial.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição orienta o tratamento (dexametasona para o aldosteronismo corrigível por glucocorticoides, fármacos bloqueadores da aldosterona de forma mais geral) e apoia o rastreio de familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CYP11B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa CYP11B1. CYP11B1 e 26 genes próximos no cromossoma 8, de 142 376 091 a 143 376 090.Cromossoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142 212 077–142 403 270, fita inversaTSNARE1ADGRB1: 142 449 430–142 545 009, fita diretaADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, fita inversaARCJRK: 142 657 460–142 681 968, fita inversaJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, fita diretaPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, fita diretaLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, fita diretaSLURP1: 142 740 941–142 742 414, fita inversaLYPD2: 142 750 150–142 753 006, fita inversaLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, fita inversaLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, fita inversaSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, fita inversaLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, fita inversaLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, fita diretaGMLCYP11B1: 142 872 357–142 879 825, fita inversaCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, fita inversaCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, fita diretaLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, fita inversaLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, fita diretaLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, fita inversaLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, fita diretaGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, fita diretaZFP41: 143 247 110–143 276 403, fita diretaGLI4: 143 263 193–143 276 937, fita diretaGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, fita diretaZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, fita inversaTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, fita diretaRHPN1Diagrama de CYP11B1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 142 872 357–142 874 486, 2130 basesExão 8: 142 874 957–142 875 154, 198 basesExão 7: 142 875 234–142 875 312, 79 basesExão 6: 142 875 712–142 875 878, 167 basesExão 5: 142 876 241–142 876 395, 155 basesExão 4: 142 876 682–142 876 885, 204 basesExão 3: 142 877 023–142 877 222, 200 basesExão 2: 142 879 032–142 879 187, 156 basesExão 1: 142 879 575–142 879 825, 251 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 7,5 kb do gene; 1512 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CYP11B1

148

posições em CYP11B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

148 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (67 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (148 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 7,5 kb de CYP11B1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CYP11B1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYP11B1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYP11B1: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyp11b1

Vancouver

Dante Labs. Gene CYP11B1: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyp11b1

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