Gene
RASA1
RAS p21 protein activator 1
- HGNC 9871(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000145715(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5921(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q14.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 87 267 883–87 391 916 (GRCh38)
- Exões
- 25 exões ao longo de 124 kb
- Proteína
- 1047 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
- Símbolos anteriores
- RASA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000274376.11NM_002890.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Malformações Vasculares Hereditárias
- Síndrome de Malformação Capilar-Malformação ArteriovenosaAutossómica dominante
Doença causada por alterações em RASA1 ou EPHB4 que provoca múltiplas pequenas manchas cutâneas cor-de-rosa-avermelhadas e, em algumas pessoas, malformações arteriovenosas de fluxo rápido no cérebro, na coluna vertebral ou nos membros.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecê-la favorece a realização de exames de imagem ao cérebro e à coluna vertebral e o rastreio dos familiares.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como RASA1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 124 kb do gene; 3144 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RASA1
213
posições em RASA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 124 kb de RASA1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Características associadas a RASA1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RASA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RASA1: RAS p21 protein activator 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rasa1
Dante Labs. Gene RASA1: RAS p21 protein activator 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rasa1
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