이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Headache
Cephalgia, or pain sensed in various parts of the head, not confined to the area of distribution of any nerve.
요약
- 다른 명칭
- Headaches
기준 게놈GRCh38hg38
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HeadacheHP:0002315
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내 Genome Test 받기연관 유전자 265개: Headache
이 유전자들의 변화는 Headache 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CST3cystatin C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLklotho | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOSTsclerostin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCM2CCM2 scaffold protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPORerythropoietin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD10programmed cell death 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 225개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| C1Rcomplement C1r | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Scomplement C1s | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD46CD46 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CFHcomplement factor H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFIcomplement factor I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF3growth differentiation factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HELLPARHELLP associated long non-coding RNA | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF3interferon regulatory factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYNUkynureninase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXMAX dimerization protein MLX | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| THPOthrombopoietin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR3toll like receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR7toll like receptor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VSX1visual system homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTN4actinin alpha 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANLNanillin, actin binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOL1apolipoprotein L1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AVILadvillin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD2APCD2 associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC73cell division cycle 73 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTN2contactin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CORINcorin, serine peptidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNND2catenin delta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F8coagulation factor VIII | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INF2inverted formin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF23kinesin family member 23 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO1Emyosin IE | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPPAnatriuretic peptide A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP160nucleoporin 160 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP205nucleoporin 205 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP37nucleoporin 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP85nucleoporin 85 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP93nucleoporin 93 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STOX1storkhead box 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASP10caspase 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASLGFas ligand | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO1anoctamin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAOAmonoamine oxidase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFHX2zinc finger homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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