Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.12
Koordinatės
Chromosoma 12: 50 085 342–50 100 707 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 15,4 kb
Baltymas
515 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
MANE Select transkriptas
ENST00000394963.9NM_003076.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SMARCD1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SMARCD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra SMARCD1. SMARCD1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 49 593 025 iki 50 593 024.Chromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49 568 218–49 644 666, tiesioginė grandinėPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, atvirkštinė grandinėFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, atvirkštinė grandinėFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, tiesioginė grandinėTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, atvirkštinė grandinėNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, atvirkštinė grandinėBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, atvirkštinė grandinėFAIM2AQP2: 49 950 736–49 958 881, tiesioginė grandinėAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, tiesioginė grandinėAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, tiesioginė grandinėAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, atvirkštinė grandinėRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, tiesioginė grandinėASIC1SMARCD1: 50 085 342–50 100 707, tiesioginė grandinėSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, tiesioginė grandinėGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, tiesioginė grandinėCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, atvirkštinė grandinėCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, atvirkštinė grandinėLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, atvirkštinė grandinėFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, tiesioginė grandinėLARP4DIP2B: 50 504 962–50 748 657, tiesioginė grandinėDIP2BSMARCD1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 50 085 342–50 085 546, 205 baziųEksonas 2: 50 086 161–50 086 348, 188 baziųEksonas 3: 50 086 621–50 086 663, 43 baziųEksonas 4: 50 086 756–50 086 878, 123 baziųEksonas 5: 50 087 363–50 087 485, 123 baziųEksonas 6: 50 088 521–50 088 637, 117 baziųEksonas 7: 50 089 884–50 089 985, 102 baziųEksonas 8: 50 090 241–50 090 402, 162 baziųEksonas 9: 50 090 493–50 090 590, 98 baziųEksonas 10: 50 094 437–50 094 572, 136 baziųEksonas 11: 50 096 850–50 096 972, 123 baziųEksonas 12: 50 098 714–50 098 815, 102 baziųEksonas 13: 50 098 947–50 100 707, 1 761 bazė124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 15,4 kb geno; 1 548 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SMARCD1

1

SMARCD1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,4 kb SMARCD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMARCD1 genas: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. SMARCD1 genas: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smarcd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test