Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 40 624 962–40 647 818 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 22,9 kb
Baltymas
411 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
BAF57
MANE Select transkriptas
ENST00000348513.12NM_003079.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Rabdoidinio auglio ir SWI/SNF auglių polinkis

    • Šeiminė meningiomaAutosominis dominantinis

      Paveldimas polinkis į meningiomas, įskaitant SMARCE1 variantų sukeltas šviesiųjų ląstelių meningiomas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gali būti siūlomas smegenų ir stuburo vaizdinis tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SMARCE1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra SMARCE1. SMARCE1 ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 17, nuo 40 136 390 iki 41 136 389.Chromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40 121 637–40 136 935, tiesioginė grandinėMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, tiesioginė grandinėCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, tiesioginė grandinėRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, tiesioginė grandinėWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, tiesioginė grandinėCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, tiesioginė grandinėRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, atvirkštinė grandinėGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, atvirkštinė grandinėTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, tiesioginė grandinėIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, atvirkštinė grandinėTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, atvirkštinė grandinėCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 647 818, atvirkštinė grandinėSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, atvirkštinė grandinėKRT222: 40 654 665–40 665 181, atvirkštinė grandinėKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, atvirkštinė grandinėKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, atvirkštinė grandinėKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, atvirkštinė grandinėKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, atvirkštinė grandinėKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, atvirkštinė grandinėKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, atvirkštinė grandinėKRT10KRT12: 40 860 943–40 867 223, atvirkštinė grandinėKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, atvirkštinė grandinėKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, atvirkštinė grandinėKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, atvirkštinė grandinėKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, atvirkštinė grandinėKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, atvirkštinė grandinėKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, atvirkštinė grandinėKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, atvirkštinė grandinėKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, atvirkštinė grandinėKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, atvirkštinė grandinėKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, atvirkštinė grandinėKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, atvirkštinė grandinėKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, atvirkštinė grandinėKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, atvirkštinė grandinėKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, atvirkštinė grandinėKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, atvirkštinė grandinėKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, tiesioginė grandinėKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, atvirkštinė grandinėKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, atvirkštinė grandinėKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, tiesioginė grandinėKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, atvirkštinė grandinėKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, atvirkštinė grandinėSMARCE1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 40 624 962–40 628 993, 4 032 baziųEksonas 10: 40 630 714–40 630 924, 211 baziųEksonas 9: 40 631 592–40 631 693, 102 baziųEksonas 8: 40 632 195–40 632 367, 173 baziųEksonas 7: 40 635 931–40 636 102, 172 baziųEksonas 6: 40 636 395–40 636 526, 132 baziųEksonas 5: 40 637 492–40 637 572, 81 bazėEksonas 4: 40 642 455–40 642 559, 105 baziųEksonas 3: 40 645 576–40 645 619, 44 baziųEksonas 2: 40 645 796–40 645 847, 52 baziųEksonas 1: 40 647 773–40 647 818, 46 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 22,9 kb geno; 1 236 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SMARCE1

48

SMARCE1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (2,1 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,9 kb SMARCE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMARCE1 genas: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. SMARCE1 genas: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smarce1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test