Genas
SOX4
SRY-box transcription factor 4
- HGNC 11200↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000124766↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6659↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6p22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 21 593 751–21 598 619 (GRCh38)
- Eksonai
- 1 eksonas per 4,9 kb
- Baltymas
- 474 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000244745.4NM_003107.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SOX4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SOX4 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SOX4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,9 kb iš 4,9 kb geno; 1 425 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SOX4
13
SOX4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,9 kb SOX4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SOX4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SOX4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Exaggerated cupid's bow
- Wide mouth
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
Rodyti dar 18 savybių
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Crease in skin under the eye
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Triangular head shape
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SOX4 genas: SRY-box transcription factor 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sox4
Dante Labs. SOX4 genas: SRY-box transcription factor 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sox4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites