Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 10 961 030–11 062 273 (GRCh38)
Eksonai
35 eksonų per 101,2 kb
Baltymas
1 647 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Ankstesni simboliai
SNF2L4
MANE Select transkriptas
ENST00000344626.10NM_003072.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Rabdoidinio auglio ir SWI/SNF auglių polinkis

    • Šeiminis rabdoidinis auglysAutosominis dominantinis

      Su SMARCB1 ar SMARCA4 genais susijęs polinkis atipiniams teratoidiniams / rabdoidiniams smegenų augliams ir rabdoidiniams inkstų bei minkštųjų audinių augliams ankstyvoje vaikystėje; SMARCA4 taip pat sukelia smulkialąstelinę kiaušidžių karcinomą.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Smegenų ir pilvo ertmės vaizdinis tyrimas ankstyvoje vaikystėje; giminaičiams gali būti siūloma atlikti tyrimą.

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas SMARCA4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra SMARCA4. SMARCA4 ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 10 511 652 iki 11 511 651.Chromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10 512 742–10 517 981, atvirkštinė grandinėS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, tiesioginė grandinėATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, atvirkštinė grandinėKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, atvirkštinė grandinėCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, atvirkštinė grandinėAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, tiesioginė grandinėSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, tiesioginė grandinėILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, tiesioginė grandinėQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, tiesioginė grandinėDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, atvirkštinė grandinėTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, tiesioginė grandinėC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, tiesioginė grandinėCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, atvirkštinė grandinėYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, tiesioginė grandinėTIMM29SMARCA4: 10 961 030–11 062 273, tiesioginė grandinėSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, tiesioginė grandinėLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, atvirkštinė grandinėSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, atvirkštinė grandinėKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, atvirkštinė grandinėDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, tiesioginė grandinėANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, tiesioginė grandinėTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, atvirkštinė grandinėRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, atvirkštinė grandinėTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, tiesioginė grandinėCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, tiesioginė grandinėSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, tiesioginė grandinėEPOR: 11 377 207–11 384 343, atvirkštinė grandinėRGL3: 11 384 341–11 419 372, atvirkštinė grandinėRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, atvirkštinė grandinėODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, tiesioginė grandinėPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, atvirkštinė grandinėELAVL3: 11 466 240–11 505 698, atvirkštinė grandinėZNF653: 11 483 134–11 505 839, atvirkštinė grandinėZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, atvirkštinė grandinėECSITSMARCA4 diagrama: 35 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 10 961 030–10 961 174, 145 baziųEksonas 2: 10 984 121–10 984 373, 253 baziųEksonas 3: 10 985 273–10 985 405, 133 baziųEksonas 4: 10 986 189–10 986 593, 405 baziųEksonas 5: 10 986 905–10 987 003, 99 baziųEksonas 6: 10 987 666–10 987 924, 259 baziųEksonas 7: 10 989 317–10 989 443, 127 baziųEksonas 8: 10 991 150–10 991 323, 174 baziųEksonas 9: 10 994 828–10 995 001, 174 baziųEksonas 10: 10 996 213–10 996 380, 168 baziųEksonas 11: 10 996 494–10 996 544, 51 bazėEksonas 12: 11 003 029–11 003 159, 131 bazėEksonas 13: 11 003 340–11 003 397, 58 baziųEksonas 14: 11 007 902–11 008 023, 122 baziųEksonas 15: 11 010 381–11 010 531, 151 bazėEksonas 16: 11 012 949–11 013 112, 164 baziųEksonas 17: 11 018 957–11 019 023, 67 baziųEksonas 18: 11 019 591–11 019 701, 111 baziųEksonas 19: 11 021 725–11 021 967, 243 baziųEksonas 20: 11 023 518–11 023 631, 114 baziųEksonas 21: 11 024 331–11 024 438, 108 baziųEksonas 22: 11 025 422–11 025 508, 87 baziųEksonas 23: 11 026 300–11 026 346, 47 baziųEksonas 24: 11 027 784–11 027 950, 167 baziųEksonas 25: 11 030 730–11 030 893, 164 baziųEksonas 26: 11 033 290–11 033 517, 228 baziųEksonas 27: 11 033 767–11 033 865, 99 baziųEksonas 28: 11 034 123–11 034 200, 78 baziųEksonas 29: 11 034 914–11 035 132, 219 baziųEksonas 30: 11 041 307–11 041 560, 254 baziųEksonas 31: 11 058 255–11 058 363, 109 baziųEksonas 32: 11 058 788–11 058 889, 102 baziųEksonas 33: 11 059 753–11 059 885, 133 baziųEksonas 34: 11 060 045–11 060 187, 143 baziųEksonas 35: 11 061 784–11 062 273, 490 bazių151015202530355′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 101,2 kb geno; 4 944 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SMARCA4

299

vietos geno SMARCA4 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 101,2 kb geno SMARCA4, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SMARCA4

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SMARCA4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMARCA4 genas: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. SMARCA4 genas: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smarca4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test