Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ARID1A

AT-rich interaction domain 1A

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.11
Koordinatės
Chromosoma 1: 26 696 015–26 782 104 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 86,1 kb
Baltymas
2 285 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
B120, P270, C10rf4, BAF250, BAF250a
Ankstesni simboliai
C1orf4, SMARCF1
MANE Select transkriptas
ENST00000324856.13NM_006015.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ARID1A

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ARID1A. ARID1A ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 26 239 060 iki 27 239 059.Chromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbCEP85: 26 233 669–26 278 814, tiesioginė grandinėCEP85SH3BGRL3: 26 279 128–26 281 522, tiesioginė grandinėSH3BGRL3UBXN11: 26 281 328–26 318 363, atvirkštinė grandinėUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, tiesioginė grandinėCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, atvirkštinė grandinėCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, atvirkštinė grandinėZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, tiesioginė grandinėLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, tiesioginė grandinėDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, tiesioginė grandinėHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, tiesioginė grandinėRPS6KA1ARID1A: 26 696 015–26 782 104, tiesioginė grandinėARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, tiesioginė grandinėPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, tiesioginė grandinėZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, tiesioginė grandinėSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, atvirkštinė grandinėGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, atvirkštinė grandinėGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, tiesioginė grandinėNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, atvirkštinė grandinėNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, atvirkštinė grandinėKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, tiesioginė grandinėTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, atvirkštinė grandinėTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, atvirkštinė grandinėSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, tiesioginė grandinėWDTC1ARID1A diagrama: 20 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 17 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 26 696 015–26 697 540, 1 526 baziųEksonas 2: 26 729 651–26 729 863, 213 baziųEksonas 3: 26 731 152–26 731 604, 453 baziųEksonas 4: 26 732 676–26 732 792, 117 baziųEksonas 5: 26 760 856–26 761 096, 241 bazėEksonas 6: 26 761 384–26 761 473, 90 baziųEksonas 7: 26 762 152–26 762 319, 168 baziųEksonas 8: 26 762 973–26 763 285, 313 baziųEksonas 9: 26 766 221–26 766 366, 146 baziųEksonas 10: 26 766 457–26 766 566, 110 baziųEksonas 11: 26 767 790–26 767 999, 210 baziųEksonas 12: 26 771 119–26 771 326, 208 baziųEksonas 13: 26 772 500–26 772 632, 133 baziųEksonas 14: 26 772 812–26 772 987, 176 baziųEksonas 15: 26 773 346–26 773 496, 151 bazėEksonas 16: 26 773 580–26 773 717, 138 baziųEksonas 17: 26 773 802–26 773 898, 97 baziųEksonas 18: 26 774 329–26 775 220, 892 baziųEksonas 19: 26 775 577–26 775 707, 131 bazėEksonas 20: 26 779 023–26 782 104, 3 082 bazių151015205′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 8,6 kb iš 86,1 kb geno; 6 858 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ARID1A

    70

    ARID1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 86,1 kb ARID1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,6 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su ARID1A

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ARID1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ARID1A genas: AT-rich interaction domain 1A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arid1a

    Vancouver

    Dante Labs. ARID1A genas: AT-rich interaction domain 1A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arid1a

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test