Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.23
Koordinatės
Chromosoma 22: 23 786 966–23 838 009 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 51 kb
Baltymas
385 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
Ankstesni simboliai
SNF5L1
MANE Select transkriptas
ENST00000644036.2NM_003073.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Neurofibromatozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima neoplazinė sindromas, kurio metu nervų sistemoje auga navikai. Paprastai išskiriami 3 pagrindiniai tipai, tačiau egzistuoja ir kitų formų, kurių etiologija nėra aiški.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genotipo ir fenotipo koreliacija, MEK inhibitorių terapija neoperuojamoms plexiforminėms neurofibromoms, navikų stebėjimas, kaskadinis tyrimas

  • Rabdoidinio auglio ir SWI/SNF auglių polinkis

    • Šeiminis rabdoidinis auglysAutosominis dominantinis

      Su SMARCB1 ar SMARCA4 genais susijęs polinkis atipiniams teratoidiniams / rabdoidiniams smegenų augliams ir rabdoidiniams inkstų bei minkštųjų audinių augliams ankstyvoje vaikystėje; SMARCA4 taip pat sukelia smulkialąstelinę kiaušidžių karcinomą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Smegenų ir pilvo ertmės vaizdinis tyrimas ankstyvoje vaikystėje; giminaičiams gali būti siūloma atlikti tyrimą.

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SMARCB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra SMARCB1. SMARCB1 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 23 312 488 iki 24 312 487.Chromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, tiesioginė grandinėBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, atvirkštinė grandinėIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, atvirkštinė grandinėDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, tiesioginė grandinėRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, atvirkštinė grandinėVPREB3: 23 752 741–23 754 454, atvirkštinė grandinėC22orf15: 23 762 990–23 765 863, tiesioginė grandinėC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, atvirkštinė grandinėCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, tiesioginė grandinėMMP11SMARCB1: 23 786 966–23 838 009, tiesioginė grandinėSMARCB1DERL3: 23 834 503–23 839 131, atvirkštinė grandinėDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, tiesioginė grandinėSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, tiesioginė grandinėDDT: 23 891 180–23 980 544, atvirkštinė grandinėDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, tiesioginė grandinėMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, atvirkštinė grandinėGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, tiesioginė grandinėDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, tiesioginė grandinėGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, atvirkštinė grandinėCABIN1: 24 011 192–24 178 634, tiesioginė grandinėCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, tiesioginė grandinėSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, atvirkštinė grandinėGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, tiesioginė grandinėSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, tiesioginė grandinėSPECC1L-ADORA2ASMARCB1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 23 786 966–23 787 262, 297 baziųEksonas 2: 23 791 756–23 791 894, 139 baziųEksonas 3: 23 793 559–23 793 688, 130 baziųEksonas 4: 23 800 944–23 801 081, 138 baziųEksonas 5: 23 803 295–23 803 422, 128 baziųEksonas 6: 23 816 770–23 816 936, 167 baziųEksonas 7: 23 825 225–23 825 415, 191 bazėEksonas 8: 23 833 572–23 833 703, 132 baziųEksonas 9: 23 834 141–23 838 009, 3 869 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 51 kb geno; 1 158 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SMARCB1

68

SMARCB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 51 kb SMARCB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMARCB1 genas: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. SMARCB1 genas: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smarcb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test