Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SMARCC2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 56 162 359–56 189 483 (GRCh38)
Eksonai
29 eksonų per 27,1 kb
Baltymas
1 245 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BAF170, Rsc8, CRACC2
MANE Select transkriptas
ENST00000550164.6NM_001330288.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SMARCC2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SMARCC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra SMARCC2. SMARCC2 ir dar 49 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 55 675 921 iki 56 675 920.Chromosoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbITGA7: 55 679 139–55 716 404, atvirkštinė grandinėTMT1B: 55 681 445–55 695 748, tiesioginė grandinėBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, tiesioginė grandinė: 55 716 036–55 724 703, tiesioginė grandinėRDH5: 55 720 367–55 724 714, tiesioginė grandinėRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, atvirkštinė grandinėCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, tiesioginė grandinėGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, atvirkštinė grandinė: 55 757 275–55 827 546, atvirkštinė grandinėORMDL2: 55 818 034–55 824 097, tiesioginė grandinėORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, atvirkštinė grandinėDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, atvirkštinė grandinėMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, atvirkštinė grandinėPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, tiesioginė grandinėDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, atvirkštinė grandinėPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, tiesioginė grandinėCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, tiesioginė grandinėRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, tiesioginė grandinėSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, tiesioginė grandinėIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, tiesioginė grandinėRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, tiesioginė grandinė: 56 101 331–56 109 289, tiesioginė grandinėPA2G4: 56 104 349–56 116 329, tiesioginė grandinėRPL41: 56 116 585–56 117 967, tiesioginė grandinėZC3H10: 56 118 243–56 127 514, tiesioginė grandinėESYT1: 56 118 250–56 150 107, tiesioginė grandinėESYT1MYL6B: 56 151 966–56 159 647, tiesioginė grandinėMYL6BMYL6: 56 158 322–56 166 572, tiesioginė grandinėMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 483, atvirkštinė grandinėSMARCC2RNF41: 56 202 179–56 224 275, atvirkštinė grandinėRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, tiesioginė grandinėNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, tiesioginė grandinėSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, atvirkštinė grandinėANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, tiesioginė grandinėCS: 56 271 699–56 300 395, atvirkštinė grandinėCS: 56 285 916–56 316 059, atvirkštinė grandinėCNPY2: 56 308 024–56 316 363, atvirkštinė grandinėCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, atvirkštinė grandinėPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, tiesioginė grandinėIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, atvirkštinė grandinėSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, atvirkštinė grandinėAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, atvirkštinė grandinėTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, atvirkštinė grandinėMIP: 56 449 700–56 488 170, atvirkštinė grandinėSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, tiesioginė grandinėSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, atvirkštinė grandinėRBMS2: 56 521 807–56 617 037, tiesioginė grandinėRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, atvirkštinė grandinėBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, atvirkštinė grandinėATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, atvirkštinė grandinėPTGES3SMARCC2 diagrama: 29 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 29: 56 162 359–56 163 765, 1 407 baziųEksonas 28: 56 164 303–56 164 731, 429 baziųEksonas 27: 56 165 318–56 165 699, 382 baziųEksonas 26: 56 168 060–56 168 194, 135 baziųEksonas 25: 56 169 529–56 169 695, 167 baziųEksonas 24: 56 169 776–56 169 911, 136 baziųEksonas 23: 56 170 144–56 170 208, 65 baziųEksonas 22: 56 171 271–56 171 432, 162 baziųEksonas 21: 56 171 679–56 171 937, 259 baziųEksonas 20: 56 172 428–56 172 490, 63 baziųEksonas 19: 56 172 585–56 172 704, 120 baziųEksonas 18: 56 172 937–56 173 029, 93 baziųEksonas 17: 56 173 696–56 173 849, 154 baziųEksonas 16: 56 174 651–56 174 764, 114 baziųEksonas 15: 56 178 022–56 178 093, 72 baziųEksonas 14: 56 178 404–56 178 534, 131 bazėEksonas 13: 56 178 810–56 178 847, 38 baziųEksonas 12: 56 178 997–56 179 056, 60 baziųEksonas 11: 56 180 977–56 181 101, 125 baziųEksonas 10: 56 181 482–56 181 597, 116 baziųEksonas 9: 56 181 704–56 181 835, 132 baziųEksonas 8: 56 182 004–56 182 079, 76 baziųEksonas 7: 56 183 861–56 183 930, 70 baziųEksonas 6: 56 184 175–56 184 244, 70 baziųEksonas 5: 56 184 844–56 184 936, 93 baziųEksonas 4: 56 185 030–56 185 111, 82 baziųEksonas 3: 56 186 155–56 186 240, 86 baziųEksonas 2: 56 187 187–56 187 306, 120 baziųEksonas 1: 56 189 351–56 189 483, 133 bazių2925201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 27,1 kb geno; 3 738 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SMARCC2

29

SMARCC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,1 kb SMARCC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMARCC2 genas: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smarcc2

Vancouver

Dante Labs. SMARCC2 genas: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smarcc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test