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유전자

HBB

hemoglobin subunit beta

요약

세포유전학적 위치
11p15.4
좌표
염색체 11: 5,225,464–5,227,071 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 1.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 147개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
CD113t-C, beta-globin
MANE Select 전사체
ENST00000335295.4NM_000518.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 메트헤모글로빈혈증 및 불안정 헤모글로빈증

    • 불안정 헤모글로빈병상염색체 우성

      globin 유전자 변이로 헤모글로빈이 불안정해져 적혈구 안에서 뭉치면서 여러 정도의 용혈성 빈혈을 일으키는 우성 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 용혈을 악화시킬 수 있는 산화성 약물을 피하는 데 도움이 되며, 감염 중에 증상이 악화되는 이유도 설명할 수 있습니다.

    • 하인츠 소체 빈혈상염색체 우성

      불안정한 헤모글로빈이 적혈구 안에서 뭉쳐 하인츠 소체를 형성하는 우성 형태의 용혈성 빈혈입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 용혈을 악화시킬 수 있는 산화성 약물을 피하는 데 도움이 됩니다.

    • 유전성 메트헤모글로빈혈증

      CYB5R3 또는 CYB5A의 열성 변이, 또는 globin 유전자의 우성 헤모글로빈 M 변이로 인해 출생 때부터 메트헤모글로빈 수치가 높아지는 질환입니다. CYB5R3 결핍 2형은 심각한 발달 문제도 함께 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 원인을 알 수 없는 청색증을 설명할 수 있고, 다프손, 벤조카인, 아질산염처럼 메트헤모글로빈 수치를 높이는 약물을 피하는 데 도움이 됩니다. 메틸렌블루는 효소 결핍형을 치료하는 데 쓰이지만, G6PD 결핍이 있는 사람에게는 투여해서는 안 됩니다.

  • 多血症

    • 가족성 적혈구증가증 6형 (고산소친화성 헤모글로빈, HBB)상염색체 우성

      베타글로빈 변이로 인해 헤모글로빈이 산소를 지나치게 강하게 붙잡아 두고, 이를 보상하기 위해 적혈구가 더 많이 만들어지는, 우성 유전 방식의 유전성 적혈구증가증입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 진성 적혈구증가증(polycythaemia vera)이나 기타 후천성 원인으로 잘못 판단되는 것을 피할 수 있고, 불필요한 검사를 줄일 수 있습니다.

  • 겸상적혈구병

    • 상염색체 열성

      헤모글로빈 S가 단독으로 또는 다른 HBB 변이와 함께 나타나 발생하는 혈색소병증으로, 용혈성 빈혈과 혈관폐쇄성 발작을 일으킵니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      하이드록시우레아(태아 헤모글로빈 HbF 유도), 복셀로터, 크리자닐리주맙, L-글루타민; 근치적 조혈모세포 이식 및 유전자 치료(엑사감글로반 오토템셀)

  • 지중해빈혈

    • Thalassemia

      알파 또는 베타글로빈 사슬의 합성이 감소하거나 전혀 이루어지지 않아 발생하는 유전성 헤모글로빈 질환군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      수혈 및 철 킬레이트 요법(중증 지중해빈혈); 하이드록시우레아; 수혈 의존성 질환에 대한 유전자 치료제인 베티베글로진 오토템셀(Zynteglo)과 엑사감글로진 오토템셀(Casgevy); 조혈모세포 이식

    • 베타 지중해빈혈 및 관련 질환상염색체 열성

      베타 지중해빈혈, 헤모글로빈 E-베타 지중해빈혈, 델타-베타 지중해빈혈, 헤모글로빈 Lepore를 포함한 베타글로빈 생성 장애로, 경미한 빈혈을 동반한 보인자 상태부터 정기적인 수혈이 필요한 중증 질환까지 다양하게 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      보인자 여부는 가족계획에 중요한 정보이며, 질환이 있는 분은 수혈, 철분 킬레이션 치료 또는 새로운 치료법이 필요할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

HBB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 11, with a bracket where HBB sits. HBB and 42 genes near it on chromosome 11, from 4,726,268 to 5,726,267.Chromosome 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254.8 Mb5 Mb5.2 Mb5.4 Mb5.6 MbMMP26: 4,704,784–4,992,431, 정방향 strandOR51F1: 4,768,979–4,769,938, 역방향 strandOR51F1OR52R1: 4,803,433–4,804,380, 역방향 strandOR52R1OR51F2: 4,821,321–4,822,456, 정방향 strandOR51F2OR51S1: 4,848,237–4,849,208, 역방향 strandOR51S1OR51T1: 4,881,819–4,882,883, 정방향 strandOR51T1OR51A7: 4,903,783–4,909,462, 정방향 strandOR51G2: 4,912,588–4,919,350, 역방향 strandOR51G2OR51G1: 4,923,374–4,924,339, 역방향 strandOR51G1OR51A4: 4,942,831–4,947,605, 역방향 strandOR51A4OR51A2: 4,954,772–4,955,713, 역방향 strandOR51A2OR51L1: 4,994,851–5,005,536, 정방향 strandOR51L1OR52J3: 5,046,526–5,047,461, 정방향 strandOR52J3OR52E2: 5,058,650–5,059,627, 역방향 strandOR52E2OR52E1: 5,069,572–5,070,497, 정방향 strandOR52E1OR52A5: 5,128,776–5,138,356, 역방향 strandOR52A5OR52A1: 5,146,824–5,154,757, 역방향 strandOR52A1OR51V1: 5,199,735–5,200,682, 역방향 strandOR51V1HBB: 5,225,464–5,227,071, 역방향 strandHBBHBD: 5,232,678–5,243,698, 역방향 strandHBDHBG1: 5,248,204–5,249,859, 역방향 strandHBG1: 5,248,270–5,254,783, 역방향 strandHBG2: 5,253,188–5,505,605, 역방향 strand: 5,254,392–5,678,434, 역방향 strandHBE1: 5,268,345–5,505,652, 역방향 strandOR51B4: 5,301,014–5,301,946, 역방향 strandOR51B4OR51B5: 5,303,444–5,505,652, 역방향 strandOR51B2: 5,323,359–5,324,297, 역방향 strandOR51B2OR51B6: 5,351,508–5,352,446, 정방향 strandOR51B6OR51M1: 5,383,812–5,393,263, 정방향 strandOR51M1OR51Q1: 5,422,111–5,423,206, 정방향 strandOR51I1: 5,440,570–5,441,514, 역방향 strandOR51I2: 5,449,323–5,456,518, 정방향 strandOR52D1: 5,488,685–5,489,749, 정방향 strandUBQLN3: 5,507,300–5,509,958, 역방향 strandUBQLNL: 5,514,393–5,518,431, 역방향 strandOR52H1: 5,544,489–5,548,540, 역방향 strandOR52H1OR52B6: 5,580,877–5,581,884, 정방향 strandOR52B6TRIM6: 5,596,109–5,612,958, 정방향 strandTRIM6TRIM6-TRIM34: 5,596,725–5,644,398, 정방향 strandTRIM6-TRIM34TRIM34: 5,619,764–5,644,398, 정방향 strandTRIM5: 5,663,195–5,938,619, 역방향 strandTRIM5TRIM22: 5,689,610–5,737,089, 정방향 strandTRIM22HBB 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 53곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 3: 5,225,464–5,225,726, 263 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 5,226,577–5,226,799, 223 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 1: 5,226,930–5,227,071, 142 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 1.6 kb 중 엑손이 0.6 kb를 차지하며, 이 중 444개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HBB 유전자를 읽는 방법

162

HBB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 11곳(6.8%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (11곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HBB의 전체 1.6kb를 모두 포함하며, 엑손 0.6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (11)

여기에 페이지가 있는 HBB 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A28Sc.82G>T엑손 15,226,940병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.*111A>GAATGAA엑손 35,225,487병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.92+5G>CIVS1-5G>C인트론 15,226,925병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.93-21G>AIVS1-110G>A인트론 15,226,820병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.316-106C>GIVS2-745C>G인트론 25,225,832병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.316-146T>G인트론 25,225,872병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.316-197C>TIVS2-654C>T인트론 25,225,923병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
K18Xc.52A>T엑손 15,226,970병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
rs339317465,227,099병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
rs33941377-87C>G5,227,158병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

HBB 변이 11개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HBB gene: hemoglobin subunit beta. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hbb

Vancouver

Dante Labs. HBB gene: hemoglobin subunit beta [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hbb

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