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유전자

STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

요약

세포유전학적 위치
2q32.2
좌표
염색체 2: 190,969,149–191,014,171 (GRCh38)
엑손
엑손 25개, 45 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 750개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
STAT91, ISGF-3
MANE Select 전사체
ENST00000361099.8NM_007315.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자가면역 질환

    • 개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 만성 점막피부 칸디다증

    • STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F, TRAF3IP2 등의 유전자 변화로 인해 피부, 손발톱, 점막에 Candida 감염이 지속되거나 반복되는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      원인을 알면 장기적인 항진균 치료 방향을 정하는 데 도움이 됩니다. STAT1 기능 획득(gain-of-function) 변이의 경우에는 자가면역 및 동맥류 여부를 추적 관찰하고, 표적 JAK 억제제 치료를 고려할 수 있습니다.

  • 멘델성 항마이코박테리아 감수성(MSMD)

    • 완전한 STAT1 결핍증상염색체 열성

      STAT1의 두 복제본 모두에 변화가 생겨 나타나는 중증 마이코박테리아 감염 및 생명을 위협하는 바이러스 감염입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      보통 줄기세포 이식이 필요합니다.

    • 멘델성 마이코박테리아 질환 감수성

      IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 및 RORC 등의 유전자에 의해 발생하는 IL-12/인터페론-감마 경로의 유전적 결함입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      해당 질환이 있는 분과 위험이 있는 가족은 BCG 및 기타 생백신 접종을 피하는 것이 좋습니다. 감염은 장기간의 치료가 필요하며, 일부 유형은 인터페론-감마 치료에 반응합니다.

  • STAT1 및 STAT3 기능 획득형 질환

    • 자가면역을 동반한 STAT1 기능 획득형 질환상염색체 우성

      활성화형 STAT1 변이로 인해 장병증, 내분비 자가면역, 세균 및 진균 감염, 저신장이 나타나는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      JAK 억제제로 증상을 조절할 수 있으며, 동맥류와 감염에 대한 모니터링이 권장됩니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

STAT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where STAT1 sits. STAT1 and 6 genes near it on chromosome 2, from 190,491,660 to 191,491,659.Chromosome 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190.6 Mb190.8 Mb191 Mb191.2 Mb191.4 MbMFSD6: 190,407,896–190,509,205, 정방향 strandMFSD6NEMP2: 190,434,216–190,534,787, 역방향 strandNEMP2NAB1: 190,646,746–190,695,528, 정방향 strandNAB1GLS: 190,880,322–190,965,552, 정방향 strandGLSSTAT1: 190,969,149–191,014,171, 역방향 strandSTAT1STAT4: 191,029,570–191,178,435, 역방향 strandSTAT4MYO1B: 191,245,064–191,425,820, 정방향 strandMYO1BSTAT1 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 25개엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 25: 190,969,149–190,970,717, 1,569 염기엑손 24: 190,974,830–190,974,932, 103 염기엑손 23: 190,975,812–190,975,887, 76 염기엑손 22: 190,976,840–190,977,025, 186 염기엑손 21: 190,978,856–190,979,001, 146 염기엑손 20: 190,979,772–190,979,866, 95 염기엑손 19: 190,980,620–190,980,669, 50 염기엑손 18: 190,982,383–190,982,518, 136 염기엑손 17: 190,983,642–190,983,740, 99 염기엑손 16: 190,984,310–190,984,393, 84 염기엑손 15: 190,985,619–190,985,660, 42 염기엑손 14: 190,986,854–190,986,947, 94 염기엑손 13: 190,987,039–190,987,068, 30 염기엑손 12: 190,989,615–190,989,674, 60 염기엑손 11: 190,991,228–190,991,320, 93 염기엑손 10: 190,995,061–190,995,219, 159 염기엑손 9: 190,997,856–190,998,007, 152 염기엑손 8: 190,998,217–190,998,308, 92 염기엑손 7: 190,999,626–190,999,704, 79 염기엑손 6: 191,001,074–191,001,163, 90 염기엑손 5: 191,007,563–191,007,661, 99 염기엑손 4: 191,008,963–191,009,107, 145 염기엑손 3: 191,009,876–191,010,004, 129 염기엑손 2: 191,013,525–191,013,678, 154 염기엑손 1: 191,014,018–191,014,171, 154 염기25201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 45 kb 중 엑손이 4.1 kb를 차지하며, 이 중 2,253개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 STAT1 유전자를 읽는 방법

66

STAT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 STAT1의 전체 45kb를 모두 포함하며, 엑손 4.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). STAT1 gene: signal transducer and activator of transcription 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/stat1

Vancouver

Dante Labs. STAT1 gene: signal transducer and activator of transcription 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/stat1

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