본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

CDIN1

CDAN1 interacting nuclease 1

요약

세포유전학적 위치
15q14
좌표
염색체 15: 36,579,626–36,810,244 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 230.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 281개
다른 이름
HH114, MGC11326, FLJ22851
이전 기호
C15orf41
MANE Select 전사체
ENST00000566621.6NM_001321759.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 적혈구생성이상빈혈

    • CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1, GATA1 등의 유전자 변화로 발생하는 질환군(I형부터 IV형 및 관련 유형)입니다. 대부분 열성 유전이며, 일부는 우성 유전 형태를 보입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단은 철 과다축적의 모니터링과 치료에 도움이 되며, 수혈을 받지 않아도 철 과다축적이 생길 수 있습니다. I형에서는 인터페론-알파가 도움이 될 수 있습니다.

CDIN1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where CDIN1 sits. CDIN1 and 1 genes near it on chromosome 15, from 36,194,935 to 37,194,934.Chromosome 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.336.2 Mb36.4 Mb36.6 Mb36.8 Mb37 MbCDIN1: 36,579,626–36,810,244, 정방향 strandCDIN1MEIS2: 36,889,204–37,102,646, 역방향 strandMEIS2CDIN1 도식: 염색체 15의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 36,579,626–36,579,961, 336 염기엑손 2: 36,644,278–36,644,323, 46 염기엑손 3: 36,645,223–36,645,287, 65 염기엑손 4: 36,654,098–36,654,158, 61 염기엑손 5: 36,657,833–36,657,905, 73 염기엑손 6: 36,691,685–36,691,764, 80 염기엑손 7: 36,692,126–36,692,175, 50 염기엑손 8: 36,697,323–36,697,390, 68 염기엑손 9: 36,709,223–36,709,288, 66 염기엑손 10: 36,709,856–36,709,961, 106 염기엑손 11: 36,808,324–36,810,244, 1,921 염기1246810115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 230.6 kb 중 엑손이 2.9 kb를 차지하며, 이 중 846개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CDIN1 유전자를 읽는 방법

3

CDIN1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CDIN1의 전체 230.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CDIN1 gene: CDAN1 interacting nuclease 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cdin1

Vancouver

Dante Labs. CDIN1 gene: CDAN1 interacting nuclease 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cdin1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기