본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

STN1

STN1 subunit of CST complex

요약

세포유전학적 위치
10q24.33
좌표
염색체 10: 103,877,569–103,918,184 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 40.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 368개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FLJ22559, bA541N10.2
이전 기호
OBFC1
MANE Select 전사체
ENST00000224950.8NM_024928.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 이상각화증

    • 텔로미어 증후군

      TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이로 발생하는 짧은 텔로미어 질환으로, 전형적인 피부 증상이 없더라도 골수부전, 폐 섬유증, 간 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      혈구 수치, 폐, 간에 대한 정기적인 검사가 권장되며, 이 진단은 줄기세포 이식 시 공여자 선정과 치료 방법을 결정하는 데 도움을 줍니다.

  • 증식성 유리체망막병증

    • 코츠 플러스 증후군(Coats Plus Syndrome)상염색체 열성

      코츠 플러스 증후군은 망막 모세혈관 확장증과 삼출물, 뇌내 석회화와 백질뇌증 및 뇌낭종, 골감소증과 골절 위험 증가, 골수 억제, 위장관 출혈, 문맥고혈압을 특징으로 하는 다기관성 질환입니다. 상염색체 열성 유전으로 전달됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

STN1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where STN1 sits. STN1 and 14 genes near it on chromosome 10, from 103,397,877 to 104,397,876.Chromosome 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103.4 Mb103.6 Mb103.8 Mb104 Mb104.2 MbPDCD11: 103,396,602–103,446,297, 정방향 strandPDCD11CALHM2: 103,446,777–103,452,780, 역방향 strandCALHM2CALHM1: 103,453,240–103,458,900, 역방향 strandCALHM1CALHM3: 103,472,804–103,479,240, 역방향 strandCALHM3NEURL1: 103,493,592–103,595,168, 정방향 strandNEURL1SH3PXD2A: 103,594,027–103,855,773, 역방향 strandSH3PXD2ASTN1: 103,877,569–103,918,184, 역방향 strandSTN1SLK: 103,966,916–104,029,242, 정방향 strandSLKCOL17A1: 104,030,753–104,086,410, 역방향 strandCOL17A1SFR1: 104,122,058–104,126,385, 정방향 strandSFR1CFAP43: 104,129,888–104,232,364, 역방향 strandCFAP43GSTO1: 104,235,356–104,267,604, 정방향 strandGSTO1GSTO2: 104,268,873–104,304,950, 정방향 strandGSTO2ITPRIP: 104,308,501–104,338,812, 역방향 strandITPRIPCFAP58: 104,353,758–104,455,153, 정방향 strandCFAP58STN1 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 103,877,569–103,882,841, 5,273 염기엑손 9: 103,889,072–103,889,144, 73 염기엑손 8: 103,892,130–103,892,252, 123 염기엑손 7: 103,897,548–103,897,719, 172 염기엑손 6: 103,898,877–103,899,000, 124 염기엑손 5: 103,900,062–103,900,223, 162 염기엑손 4: 103,905,091–103,905,156, 66 염기엑손 3: 103,910,527–103,910,622, 96 염기엑손 2: 103,917,462–103,917,656, 195 염기엑손 1: 103,918,100–103,918,184, 85 염기10515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 40.6 kb 중 엑손이 6.4 kb를 차지하며, 이 중 1,107개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 STN1 유전자를 읽는 방법

1

STN1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 STN1의 전체 40.6kb를 모두 포함하며, 엑손 6.4kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to STN1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions STN1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). STN1 gene: STN1 subunit of CST complex. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/stn1

Vancouver

Dante Labs. STN1 gene: STN1 subunit of CST complex [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/stn1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기