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유전자

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

요약

세포유전학적 위치
17q21.31
좌표
염색체 17: 42,900,799–42,914,438 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 13.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 357개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
GSD1a
이전 기호
G6PT, G6PC
MANE Select 전사체
ENST00000253801.7NM_000151.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 글리코겐 저장병

    • 글루코스-6-포스파타아제 결핍에 의한 글리코겐 저장병 1a형상염색체 열성

      글루코스-6-포스파타아제(G6P) 결핍에 의한 글리코겐증, 즉 글리코겐 저장병(GSD) 1a형은 G6P 결핍으로 발생하는 글리코겐증의 한 유형입니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      잦은 식사와 생전분(uncooked cornstarch) 섭취, 야간 위관 지속 주입(nocturnal gastric drip feeding), 1b형 호중구감소증에 대한 엠파글리플로진, 고요산혈증에 대한 알로푸리놀, 지질 강하 요법, 간 선종 추적 관찰, 신장 기능 모니터링, 난치성 사례 또는 간세포암(HCC)의 경우 간 이식

    • 당원병 제1형상염색체 열성

      G6PC1(제1a형) 또는 SLC37A4(제1b형) 유전자의 변이로 발생하며, 식사 사이 저혈당, 간 비대를 일으키고, 제1b형에서는 호중구 감소와 감염을 동반할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 서방성 전분을 포함한 잦은 식사로 위험한 저혈당을 예방할 수 있으며, 제1b형에서는 호중구감소증 치료도 가능합니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

G6PC1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where G6PC1 sits. G6PC1 and 36 genes near it on chromosome 17, from 42,407,619 to 43,407,618.Chromosome 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342.6 Mb42.8 Mb43 Mb43.2 Mb43.4 MbCAVIN1: 42,402,449–42,423,322, 역방향 strandCAVIN1ATP6V0A1: 42,458,823–42,522,582, 정방향 strandATP6V0A1NAGLU: 42,536,216–42,544,449, 정방향 strandHSD17B1: 42,552,920–42,555,217, 정방향 strandCOASY: 42,561,467–42,566,277, 정방향 strandMLX: 42,567,067–42,573,239, 정방향 strandMLXPSMC3IP: 42,572,310–42,577,831, 역방향 strandPSMC3IPRETREG3: 42,579,508–42,610,623, 역방향 strandRETREG3TUBG1: 42,609,411–42,615,253, 정방향 strandTUBG1TUBG2: 42,659,223–42,667,007, 정방향 strandTUBG2PLEKHH3: 42,667,914–42,677,064, 역방향 strandPLEKHH3CCR10: 42,678,889–42,683,917, 역방향 strandCCR10CNTNAP1: 42,682,368–42,699,993, 정방향 strandCNTNAP1EZH1: 42,700,270–42,745,069, 역방향 strandEZH1RAMP2: 42,758,447–42,763,537, 정방향 strandRAMP2VPS25: 42,773,439–42,779,600, 정방향 strandWNK4: 42,780,593–42,797,066, 정방향 strandCOA3: 42,793,154–42,798,719, 역방향 strandCOA3CNTD1: 42,798,800–42,811,587, 정방향 strandCNTD1BECN1: 42,809,108–42,833,350, 역방향 strandBECN1PSME3: 42,824,385–42,843,760, 정방향 strandPSME3AOC2: 42,844,574–42,850,707, 정방향 strandAOC2AOC3: 42,851,130–42,858,130, 정방향 strandAOC3G6PC1: 42,900,799–42,914,438, 정방향 strandG6PC1AARSD1: 42,950,424–42,964,498, 역방향 strandAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42,950,526–42,980,528, 역방향 strandPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42,968,035–42,980,502, 역방향 strandPTGES3LRUNDC1: 42,980,552–42,995,142, 정방향 strandRUNDC1RPL27: 42,998,265–43,002,973, 정방향 strandVAT1: 42,999,182–43,025,123, 역방향 strandIFI35: 43,006,740–43,014,638, 정방향 strandRND2: 43,025,210–43,047,509, 정방향 strandBRCA1: 43,044,292–43,170,245, 역방향 strandBRCA1NBR1: 43,170,317–43,211,690, 정방향 strandNBR1TMEM106A: 43,211,835–43,220,041, 정방향 strandTMEM106ACCDC200: 43,216,941–43,305,397, 역방향 strandCCDC200ARL4D: 43,398,150–43,408,660, 정방향 strandARL4DG6PC1 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 44곳엑손 1: 42,900,799–42,901,106, 308 염기엑손 2: 42,903,931–42,904,040, 110 염기엑손 3: 42,907,523–42,907,628, 106 염기엑손 4: 42,909,303–42,909,418, 116 염기엑손 5: 42,910,915–42,914,438, 3,524 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 13.6 kb 중 엑손이 4.2 kb를 차지하며, 이 중 1,074개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 G6PC1 유전자를 읽는 방법

136

G6PC1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 G6PC1의 전체 13.6kb를 모두 포함하며, 엑손 4.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). G6PC1 gene: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. G6PC1 gene: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/g6pc1

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