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유전자

IGFALS

insulin like growth factor binding protein acid labile subunit

요약

세포유전학적 위치
16p13.3
좌표
염색체 16: 1,790,413–1,793,705 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 3.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 605개
다른 이름
ALS
MANE Select 전사체
ENST00000215539.4NM_004970.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 성장호르몬 둔감성 및 IGF-1 축 장애

    • 성장호르몬 둔감성 증후군

      성장호르몬 수치는 정상이거나 높지만 IGF-1 수치가 낮은 저신장으로, Laron 증후군(GHR), IGF1, IGFALS, IGF1R 결함 및 면역 조절 이상을 동반한 STAT5B 결핍을 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      재조합 IGF-1(mecasermin)은 일부 유형에서 성장을 개선할 수 있으며, STAT5B 결핍의 경우에는 면역 및 폐에 대한 추적 관찰도 필요합니다.

IGFALS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 16, with a bracket where IGFALS sits. IGFALS and 52 genes near it on chromosome 16, from 1,292,059 to 2,292,058.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31.4 Mb1.6 Mb1.8 Mb2 Mb2.2 MbUBE2I: 1,291,357–1,327,018, 정방향 strandUBE2IBAIAP3: 1,333,638–1,349,439, 정방향 strandBAIAP3TSR3: 1,349,236–1,351,898, 역방향 strandTSR3GNPTG: 1,351,924–1,365,737, 정방향 strandGNPTGUNKL: 1,363,205–1,414,751, 역방향 strandUNKLUQCC4: 1,419,752–1,420,756, 역방향 strandUQCC4PERCC1: 1,431,078–1,434,441, 정방향 strandPERCC1CCDC154: 1,434,383–1,444,556, 역방향 strandCCDC154CLCN7: 1,444,934–1,475,104, 역방향 strandCLCN7PTX4: 1,485,886–1,488,981, 역방향 strandPTX4TELO2: 1,493,329–1,512,551, 정방향 strandTELO2IFT140: 1,510,427–1,612,082, 역방향 strandIFT140TMEM204: 1,528,674–1,555,580, 정방향 strandTMEM204CRAMP1: 1,612,337–1,677,908, 정방향 strandCRAMP1: 1,632,259–1,686,715, 정방향 strandJPT2: 1,678,256–1,702,859, 정방향 strandJPT2MAPK8IP3: 1,706,166–1,770,374, 정방향 strandNME3: 1,770,317–1,771,746, 역방향 strandMRPS34: 1,771,889–1,773,487, 역방향 strandEME2: 1,772,283–1,781,708, 정방향 strandEME2SPSB3: 1,776,710–1,793,700, 역방향 strandSPSB3NUBP2: 1,782,932–1,789,189, 정방향 strandNUBP2IGFALS: 1,790,413–1,793,705, 역방향 strandIGFALSHAGH: 1,795,620–1,827,187, 역방향 strandFAHD1: 1,826,967–1,842,053, 정방향 strandMEIOB: 1,833,986–1,884,294, 역방향 strandMEIOBHS3ST6: 1,911,475–1,918,415, 역방향 strandHS3ST6MSRB1: 1,935,685–1,943,270, 역방향 strandMSRB1RPL3L: 1,943,791–1,957,606, 역방향 strandRPL3LNDUFB10: 1,959,500–1,962,105, 정방향 strandNDUFB10RPS2: 1,961,987–1,965,510, 역방향 strandRNF151: 1,966,823–1,968,975, 정방향 strandTBL3: 1,971,972–1,983,056, 정방향 strandNOXO1: 1,978,912–1,984,636, 역방향 strandGFER: 1,983,699–1,987,749, 정방향 strandSYNGR3: 1,989,637–1,994,275, 정방향 strandZNF598: 1,997,654–2,009,821, 역방향 strandNPW: 2,009,926–2,020,755, 정방향 strandNPWNHERF2: 2,025,356–2,039,026, 정방향 strandNHERF2NTHL1: 2,039,814–2,047,866, 역방향 strandNTHL1TSC2: 2,047,345–2,089,491, 정방향 strandTSC2PKD1: 2,088,708–2,135,898, 역방향 strandPKD1RAB26: 2,140,803–2,154,165, 정방향 strandRAB26TRAF7: 2,155,692–2,178,129, 정방향 strandTRAF7CASKIN1: 2,177,180–2,196,788, 역방향 strandCASKIN1MLST8: 2,204,248–2,209,453, 정방향 strandMLST8BRICD5: 2,209,252–2,210,905, 역방향 strandBRICD5PGP: 2,211,593–2,214,846, 역방향 strandPGPE4F1: 2,223,440–2,235,743, 정방향 strandDNASE1L2: 2,235,816–2,238,711, 정방향 strandECI1: 2,239,376–2,252,300, 역방향 strandRNPS1: 2,253,116–2,268,413, 역방향 strandRNPS1ABCA3: 2,275,878–2,340,788, 역방향 strandABCA3IGFALS 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 1,790,413–1,792,401, 1,989 염기엑손 1: 1,793,637–1,793,705, 69 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.3 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,818개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 IGFALS 유전자를 읽는 방법

4

IGFALS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IGFALS의 전체 3.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). IGFALS gene: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/igfals

Vancouver

Dante Labs. IGFALS gene: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/igfals

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