형질
Delayed puberty
Passing the age when puberty normally occurs with no physical or hormonal signs of the onset of puberty.
요약
- 다른 명칭
- Delayed pubertal development, Delayed pubertal growth, Pubertal delay
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 199개: Delayed puberty
이 유전자들의 변화는 Delayed puberty 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ESR1estrogen receptor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LEPRleptin receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM13PR/SET domain 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 159개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| INSRinsulin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSH4mutS homolog 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ARandrogen receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPEcarboxypeptidase E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GHRgrowth hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KISS1RKISS1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYGLglycogen phosphorylase L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TAC3tachykinin precursor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX3T-box transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXA2forkhead box A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF21APHD finger protein 21A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMCproopiomelanocortin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPTcentromere protein T | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGR4leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POF1BPOF1B actin binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF12transcription factor 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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