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유전자

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

요약

세포유전학적 위치
1q23.1
좌표
염색체 1: 158,610,704–158,686,715 (GRCh38)
엑손
엑손 52개, 76 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,419개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
EL2
MANE Select 전사체
ENST00000643759.2NM_003126.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 구상적혈구증

    • 유전성 구상적혈구증은 선천성 용혈성 빈혈로, 증상이 전혀 없는 보인자부터 심한 용혈에 이르기까지 임상 양상의 폭이 넓습니다. 빈혈, 다양한 정도의 황달, 비장종대, 담석증이 특징입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      엽산 보충제 복용, 중등도에서 중증인 경우 비장절제술(부분 또는 전체), 비장절제 전 백신 접종, 담석에 대한 담낭절제술, 재생불량 위기 시 수혈 지지요법, 파르보바이러스 B19 감염 모니터링

  • 적혈구 막 질환

    • 유전성 피로포이킬로사이토시스상염색체 열성

      주로 SPTA1 또는 SPTB의 두 복제본 모두에 변화가 있을 때 발생하는 심각한 열성 적혈구 막 질환입니다. 적혈구가 잘 깨지고 모양이 비정상적이어서 영아기부터 용혈성 빈혈을 일으킵니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 수혈 지원과 비장 절제술에 관한 결정을 내리는 데 도움이 됩니다.

    • 유전성 타원적혈구증상염색체 우성

      주로 SPTA1, SPTB 또는 EPB41에 의해 암호화되는 적혈구 골격 단백질의 유전적 변화로 인해 적혈구가 타원형 또는 길쭉한 모양이 되는 질환입니다. 대부분의 사람은 증상이 없지만, 일부에서는 용혈성 빈혈이 나타납니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알면 혈액 도말 검사에서 나타나는 특이한 소견을 이해할 수 있으며, 빈혈이 있는 경우 그 관리 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SPTA1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where SPTA1 sits. SPTA1 and 23 genes near it on chromosome 1, from 158,148,710 to 159,148,709.Chromosome 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158.2 Mb158.4 Mb158.6 Mb158.8 Mb159 MbCD1D: 158,178,012–158,186,427, 정방향 strandCD1DCD1A: 158,254,415–158,258,269, 정방향 strandCD1ACD1C: 158,289,769–158,294,774, 정방향 strandCD1CCD1B: 158,327,951–158,331,538, 역방향 strandCD1BCD1E: 158,353,696–158,357,553, 정방향 strandCD1EOR10T2: 158,398,522–158,399,466, 역방향 strandOR10T2OR10K2: 158,418,210–158,426,237, 역방향 strandOR10K2OR10K1: 158,461,574–158,470,857, 정방향 strandOR10K1OR10R2: 158,472,220–158,480,936, 정방향 strandOR10R2OR6Y1: 158,544,550–158,554,405, 역방향 strandOR6Y1OR6P1: 158,560,606–158,570,580, 역방향 strandOR6P1OR10X1: 158,578,919–158,579,899, 역방향 strandOR10X1OR10Z1: 158,605,268–158,612,514, 정방향 strandOR10Z1SPTA1: 158,610,704–158,686,715, 역방향 strandSPTA1OR6K2: 158,699,678–158,700,652, 역방향 strandOR6K2OR6K3: 158,716,327–158,720,720, 역방향 strandOR6K3OR6N1: 158,747,814–158,772,195, 역방향 strandOR6N1OR6K6: 158,754,720–158,755,891, 정방향 strandOR6K6OR6N2: 158,774,222–158,781,204, 역방향 strandOR6N2MNDA: 158,802,264–158,849,517, 정방향 strandMNDAPYHIN1: 158,930,779–158,977,059, 정방향 strandPYHIN1IFI16: 158,999,938–159,055,156, 정방향 strandIFI16PYDC5: 158,999,971–159,002,751, 역방향 strandPYDC5AIM2: 159,056,129–159,188,222, 역방향 strandAIM2SPTA1 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 52개엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 52: 158,610,704–158,611,389, 686 염기엑손 51: 158,612,817–158,612,961, 145 염기엑손 50: 158,613,721–158,613,867, 147 염기엑손 49: 158,614,253–158,614,306, 54 염기엑손 48: 158,615,216–158,615,403, 188 염기엑손 47: 158,617,537–158,617,588, 52 염기엑손 46: 158,618,039–158,618,056, 18 염기엑손 45: 158,619,222–158,619,334, 113 염기엑손 44: 158,620,170–158,620,466, 297 염기엑손 43: 158,622,983–158,623,192, 210 염기엑손 42: 158,626,146–158,626,222, 77 염기엑손 41: 158,626,839–158,627,007, 169 염기엑손 40: 158,627,625–158,627,723, 99 염기엑손 39: 158,634,543–158,634,675, 133 염기엑손 38: 158,635,913–158,636,034, 122 염기엑손 37: 158,636,641–158,636,761, 121 염기엑손 36: 158,638,033–158,638,241, 209 염기엑손 35: 158,639,582–158,639,686, 105 염기엑손 34: 158,639,870–158,640,007, 138 염기엑손 33: 158,642,411–158,642,542, 132 염기엑손 32: 158,642,814–158,642,976, 163 염기엑손 31: 158,643,322–158,643,425, 104 염기엑손 30: 158,644,253–158,644,396, 144 염기엑손 29: 158,645,188–158,645,385, 198 염기엑손 28: 158,645,495–158,645,594, 100 염기엑손 27: 158,647,539–158,647,720, 182 염기엑손 26: 158,648,509–158,648,653, 145 염기엑손 25: 158,649,856–158,649,947, 92 염기엑손 24: 158,651,367–158,651,468, 102 염기엑손 23: 158,652,467–158,652,653, 187 염기엑손 22: 158,653,274–158,653,425, 152 염기엑손 21: 158,654,611–158,654,748, 138 염기엑손 20: 158,656,564–158,656,656, 93 염기엑손 19: 158,657,477–158,657,694, 218 염기엑손 18: 158,661,287–158,661,409, 123 염기엑손 17: 158,662,702–158,662,945, 244 염기엑손 16: 158,666,316–158,666,497, 182 염기엑손 15: 158,667,858–158,668,062, 205 염기엑손 14: 158,669,408–158,669,563, 156 염기엑손 13: 158,669,709–158,669,786, 78 염기엑손 12: 158,671,343–158,671,453, 111 염기엑손 11: 158,672,059–158,672,196, 138 염기엑손 10: 158,674,329–158,674,430, 102 염기엑손 9: 158,674,540–158,674,675, 136 염기엑손 8: 158,676,141–158,676,295, 155 염기엑손 7: 158,677,690–158,677,834, 145 염기엑손 6: 158,678,401–158,678,534, 134 염기엑손 5: 158,680,583–158,680,729, 147 염기엑손 4: 158,681,527–158,681,667, 141 염기엑손 3: 158,683,371–158,683,496, 126 염기엑손 2: 158,685,108–158,685,347, 240 염기엑손 1: 158,686,494–158,686,715, 222 염기52504540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 76 kb 중 엑손이 8 kb를 차지하며, 이 중 7,260개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SPTA1 유전자를 읽는 방법

44

SPTA1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SPTA1의 전체 76kb를 모두 포함하며, 엑손 8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). SPTA1 gene: spectrin alpha, erythrocytic 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. SPTA1 gene: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/spta1

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