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유전자

SLC4A1

solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)

요약

세포유전학적 위치
17q21.31
좌표
염색체 17: 44,248,390–44,268,135 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 19.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 911개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
RTA1A, CD233, FR, SW, WR, EMPB3
이전 기호
EPB3, AE1, DI, WD
MANE Select 전사체
ENST00000262418.12NM_000342.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 구상적혈구증

    • 유전성 구상적혈구증은 선천성 용혈성 빈혈로, 증상이 전혀 없는 보인자부터 심한 용혈에 이르기까지 임상 양상의 폭이 넓습니다. 빈혈, 다양한 정도의 황달, 비장종대, 담석증이 특징입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      엽산 보충제 복용, 중등도에서 중증인 경우 비장절제술(부분 또는 전체), 비장절제 전 백신 접종, 담석에 대한 담낭절제술, 재생불량 위기 시 수혈 지지요법, 파르보바이러스 B19 감염 모니터링

  • 적혈구 막 질환

    • Cryohydrocytosis상염색체 우성

      적혈구 막의 이상으로 발생하는 희귀 유전성 용혈성 빈혈입니다. 적혈구에서 칼륨이 새어 나와 위칼륨혈증(pseudohyperkalemia)이 나타나며, 피로감과 경미한 빈혈이 동반됩니다. 이 질환의 특징은 적혈구가 섭씨 4도에서 보관될 때 용혈된다는 점입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 타원적혈구증상염색체 우성

      주로 SPTA1, SPTB 또는 EPB41에 의해 암호화되는 적혈구 골격 단백질의 유전적 변화로 인해 적혈구가 타원형 또는 길쭉한 모양이 되는 질환입니다. 대부분의 사람은 증상이 없지만, 일부에서는 용혈성 빈혈이 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알면 혈액 도말 검사에서 나타나는 특이한 소견을 이해할 수 있으며, 빈혈이 있는 경우 그 관리 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

    • 유전성 스토마토사이토시스상염색체 우성

      적혈구가 물과 염분을 잃거나 과도하게 흡수하는 질환군으로, 탈수형 유전성 스토마토사이토시스(PIEZO1, KCNN4), 과수화형 스토마토사이토시스(RHAG), 동남아시아 타원적혈구증 및 Rh 결핍 증후군을 포함합니다. 이러한 질환은 다양한 정도의 용혈성 빈혈을 일으키며, 때때로 철 과부하를 동반할 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이러한 질환에서는 비장 절제술이 심각한 혈전 위험을 높이므로 피해야 합니다.

  • 신세관성 산증

    • 원위 신세관성 산증상염색체 열성

      SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 및 기타 유전자의 변이로 인해 신장 집합관이 산을 배출하지 못하는 유전성 질환입니다. 일부 유형에서는 청력 손실도 나타납니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      알칼리 치료는 신장 석회화와 성장 문제를 예방할 수 있으며, 일부 유형에서는 청력 검사가 필요합니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SLC4A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where SLC4A1 sits. SLC4A1 and 28 genes near it on chromosome 17, from 43,758,263 to 44,758,262.Chromosome 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343.8 Mb44 Mb44.2 Mb44.4 Mb44.6 MbSOST: 43,753,738–43,758,791, 역방향 strandSOSTDUSP3: 43,763,629–43,779,000, 역방향 strandDUSP3CFAP97D1: 43,780,426–43,787,620, 정방향 strandCFAP97D1MPP3: 43,800,795–43,833,203, 역방향 strandMPP3CD300LG: 43,847,114–43,863,639, 정방향 strandCD300LGMPP2: 43,875,352–43,909,711, 역방향 strandMPP2PPY: 43,940,804–43,952,444, 역방향 strandPPYPYY: 43,952,733–44,004,469, 역방향 strandPYYNAGS: 44,004,581–44,011,213, 정방향 strandNAGSTMEM101: 44,008,986–44,023,946, 역방향 strandTMEM101LSM12: 44,033,931–44,067,619, 역방향 strandLSM12G6PC3: 44,070,620–44,094,678, 정방향 strandG6PC3HDAC5: 44,076,746–44,123,702, 역방향 strandHDAC5HROB: 44,141,903–44,162,481, 정방향 strandHROBASB16: 44,170,447–44,179,373, 정방향 strandASB16TMUB2: 44,186,955–44,191,931, 정방향 strandTMUB2ATXN7L3: 44,191,804–44,200,961, 역방향 strandATXN7L3UBTF: 44,205,033–44,221,626, 역방향 strandUBTFSLC4A1: 44,248,390–44,268,135, 역방향 strandSLC4A1RUNDC3A: 44,307,945–44,318,675, 정방향 strandRUNDC3ASLC25A39: 44,316,821–44,326,639, 역방향 strandSLC25A39GRN: 44,345,108–44,353,106, 정방향 strandGRNFAM171A2: 44,353,215–44,363,875, 역방향 strandFAM171A2ITGA2B: 44,372,177–44,389,649, 역방향 strandITGA2BGPATCH8: 44,395,281–44,503,639, 역방향 strandGPATCH8FZD2: 44,557,484–44,561,262, 정방향 strandFZD2MEIOC: 44,656,363–44,690,308, 정방향 strandMEIOCCCDC43: 44,671,063–44,689,831, 역방향 strandCCDC43DBF4B: 44,708,595–44,752,269, 정방향 strandDBF4BSLC4A1 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 44,248,390–44,250,538, 2,149 염기엑손 19: 44,251,159–44,251,332, 174 염기엑손 18: 44,251,419–44,251,588, 170 염기엑손 17: 44,253,118–44,253,371, 254 염기엑손 16: 44,254,496–44,254,662, 167 염기엑손 15: 44,255,207–44,255,296, 90 염기엑손 14: 44,255,673–44,255,846, 174 염기엑손 13: 44,257,350–44,257,544, 195 염기엑손 12: 44,257,659–44,257,807, 149 염기엑손 11: 44,257,986–44,258,180, 195 염기엑손 10: 44,258,413–44,258,623, 211 염기엑손 9: 44,259,163–44,259,344, 182 염기엑손 8: 44,259,497–44,259,581, 85 염기엑손 7: 44,259,809–44,259,932, 124 염기엑손 6: 44,260,404–44,260,539, 136 염기엑손 5: 44,260,635–44,260,815, 181 염기엑손 4: 44,261,575–44,261,636, 62 염기엑손 3: 44,262,636–44,262,726, 91 염기엑손 2: 44,262,852–44,262,934, 83 염기엑손 1: 44,268,054–44,268,135, 82 염기201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 19.7 kb 중 엑손이 5 kb를 차지하며, 이 중 2,736개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC4A1 유전자를 읽는 방법

59

SLC4A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC4A1의 전체 19.7kb를 모두 포함하며, 엑손 5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A1 gene: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group). Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc4a1

Vancouver

Dante Labs. SLC4A1 gene: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc4a1

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