Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TPM1

tropomyosin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q22.2
Souřadnice
Chromozom 15: 63 042 747–63 066 178 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 23,4 kb
Protein
284 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
C15orf13, CMH3
Transkript MANE Select
ENST00000403994.9NM_001018005.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Left Ventricular Noncompaction

    • A heart muscle condition with a thick, spongy inner layer of the left ventricle, linked to sarcomere genes such as MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 and MYBPC3, and to LDB3, PRDM16 and MIB1.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart imaging and rhythm monitoring and screening of relatives.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TPM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 15, se závorkou u TPM1. TPM1 a 7 genů poblíž na chromozomu 15, od 62 554 463 do 63 554 462.Chromozom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbTLN2: 62 390 489–62 844 631, řetězec dopřednémTLN2TPM1: 63 042 747–63 066 178, řetězec dopřednémTPM1LACTB: 63 121 814–63 142 061, řetězec dopřednémLACTBRPS27L: 63 125 859–63 158 021, řetězec zpětnémRPS27LRAB8B: 63 189 530–63 268 167, řetězec dopřednémRAB8BAPH1B: 63 276 018–63 309 126, řetězec dopřednémAPH1BCA12: 63 321 378–63 382 252, řetězec zpětnémCA12USP3: 63 504 501–63 594 640, řetězec dopřednémUSP3Schéma TPM1: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 63 042 747–63 042 943, 197 bázíExon 2: 63 044 027–63 044 152, 126 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 63 056 985–63 057 118, 134 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 63 059 563–63 059 680, 118 bází. 2 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 63 060 869–63 060 939, 71 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 63 061 713–63 061 788, 76 bází. 2 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 63 062 215–63 062 277, 63 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 63 062 576–63 062 645, 70 bázíExon 9: 63 064 064–63 064 142, 79 bázíExon 10: 63 065 896–63 066 178, 283 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 23,4 kb genu; 855 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TPM1

59

pozic v genu TPM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,4 kb genu TPM1, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (8)

Varianty genu TPM1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A63Vc.188C>TExon 263 044 100Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D159Nc.475G>AExon 463 059 663Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D175Nc.523G>AExon 563 060 899Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E192Kc.574G>AExon 663 061 723Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R160Hc.479G>AExon 463 059 667Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
S215Lc.644C>TExon 763 062 219Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
T201Mc.602C>TExon 663 061 751Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
V95Ac.284T>CExon 363 057 028Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TPM1: tropomyosin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tpm1

Vancouver

Dante Labs. Gen TPM1: tropomyosin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tpm1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test