Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p12.1
Souřadnice
Chromozom 6: 53 497 341–53 545 101 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 47,8 kb
Protein
637 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GCS
Předchozí symboly
GLCLC, GLCL
Transkript MANE Select
ENST00000650454.1NM_001498.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme Disorders

    • Gamma-Glutamylcysteine Synthetase DeficiencyAutozomálně recesivní

      A rare recessive condition caused by changes in GCLC that lowers glutathione in red cells, causing haemolytic anaemia and sometimes neurological problems.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it helps avoid medicines that can trigger haemolysis.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GCLC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u GCLC. GCLC a 9 genů poblíž na chromozomu 6, od 53 021 221 do 54 021 220.Chromozom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53 001 279–53 061 896, řetězec zpětnémCILK1: 53 041 266–53 041 385, řetězec zpětnémFBXO9: 53 051 991–53 101 045, řetězec dopřednémFBXO9: 53 065 602–53 065 673, řetězec dopřednémGCM1: 53 126 961–53 148 841, řetězec zpětnémGCM1ELOVL5: 53 260 285–53 349 179, řetězec zpětnémELOVL5GCLC: 53 497 341–53 545 101, řetězec zpětnémGCLCKLHL31: 53 647 916–53 665 868, řetězec zpětnémKLHL31LRRC1: 53 793 768–53 924 734, řetězec dopřednémLRRC1MLIP: 53 929 982–54 267 788, řetězec dopřednémMLIPSchéma GCLC: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 16: 53 497 341–53 498 967, 1 627 bázíExon 15: 53 500 045–53 500 165, 121 bázíExon 14: 53 500 247–53 500 350, 104 bázíExon 13: 53 500 432–53 500 513, 82 bázíExon 12: 53 505 392–53 505 496, 105 bázíExon 11: 53 505 803–53 505 895, 93 bázíExon 10: 53 506 913–53 507 025, 113 bázíExon 9: 53 507 480–53 507 618, 139 bázíExon 8: 53 508 595–53 508 711, 117 bázíExon 7: 53 509 176–53 509 250, 75 bázíExon 6: 53 514 204–53 514 337, 134 bázíExon 5: 53 514 439–53 514 497, 59 bázíExon 4: 53 516 109–53 516 222, 114 bázíExon 3: 53 520 778–53 520 960, 183 bázíExon 2: 53 522 415–53 522 527, 113 bázíExon 1: 53 544 496–53 545 101, 606 bází16141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 47,8 kb genu; 1 914 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GCLC: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. Gen GCLC: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gclc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test