Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRMU

tRNA mitochondrial 2-thiouridylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.31
Souřadnice
Chromozom 22: 46 335 714–46 357 340 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 21,6 kb
Protein
421 aminokyselin
Další názvy
FLJ10140, MTO2, MTU1
Předchozí symboly
TRMT
Transkript MANE Select
ENST00000645190.1NM_018006.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    Jak je TRMU uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 22, se závorkou u TRMU. TRMU a 11 genů poblíž na chromozomu 22, od 45 846 527 do 46 846 526.Chromozom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbATXN10: 45 671 710–45 856 028, řetězec dopřednémATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, řetězec zpětnémWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, řetězec dopřednémPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, řetězec zpětnémCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, řetězec zpětnémPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, řetězec dopřednémTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, řetězec dopřednémGTSE1TRMU: 46 335 714–46 357 340, řetězec dopřednémTRMUCELSR1: 46 360 834–46 537 638, řetězec zpětnémCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, řetězec dopřednémGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, řetězec zpětnémCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, řetězec dopřednémTBC1D22ASchéma TRMU: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 46 335 714–46 335 846, 133 bázíExon 2: 46 337 779–46 337 944, 166 bázíExon 3: 46 343 262–46 343 368, 107 bázíExon 4: 46 346 422–46 346 544, 123 bázíExon 5: 46 350 291–46 350 463, 173 bázíExon 6: 46 352 121–46 352 174, 54 bázíExon 7: 46 352 264–46 352 330, 67 bázíExon 8: 46 353 767–46 353 867, 101 bázíExon 9: 46 355 444–46 355 588, 145 bázíExon 10: 46 355 990–46 356 072, 83 bázíExon 11: 46 356 842–46 357 340, 499 bází1246810115′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,7 kb z 21,6 kb genu; 1 266 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TRMU

    131

    pozic v genu TRMU, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 21,6 kb genu TRMU, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TRMU: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trmu

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TRMU: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trmu

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test