Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYH6

myosin heavy chain 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q11.2
Souřadnice
Chromozom 14: 23 381 987–23 408 273 (GRCh38)
Exony
39 exonů na 26,3 kb
Protein
1 939 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000405093.9NM_002471.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • MYH6-Related Congenital Heart DefectsAutozomálně dominantní

      Heart defects caused by changes in MYH6, such as atrial septal defect, tetralogy of Fallot or hypoplastic left heart.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Atrial Septal Defect

      A hole between the upper chambers of the heart; inherited forms are caused by genes such as NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 and ACTC1, and NKX2-5 forms also carry a risk of progressive heart block.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart imaging and, for NKX2-5, regular ECG checks.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MYH6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u MYH6. MYH6 a 31 genů poblíž na chromozomu 14, od 22 895 130 do 23 895 129.Chromozom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbRBM23: 22 893 204–22 919 182, řetězec zpětnémRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, řetězec zpětnémPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, řetězec zpětnémHAUS4: 22 946 270–22 982 258, řetězec zpětnémAJUBA: 22 971 177–22 982 647, řetězec zpětnémAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, řetězec zpětnémC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, řetězec zpětnémPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, řetězec dopřednémPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, řetězec zpětnémCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, řetězec zpětnémACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, řetězec dopřednémC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, řetězec zpětnémCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, řetězec zpětnémCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, řetězec zpětnémSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, řetězec dopřednémRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, řetězec zpětnémHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, řetězec zpětnémPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, řetězec dopřednémBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, řetězec dopřednémPABPN1: 23 321 447–23 326 176, řetězec dopřednémSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, řetězec zpětnémEFS: 23 353 248–23 366 287, řetězec zpětnémEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, řetězec dopřednémIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, řetězec dopřednémCMTM5MYH6: 23 381 987–23 408 273, řetězec zpětnémMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, řetězec zpětnémMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, řetězec dopřednémNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, řetězec zpětnémZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, řetězec dopřednémTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, řetězec zpětnémAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, řetězec zpětnémJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, řetězec dopřednémDHRS2Schéma MYH6: 39 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 23 381 987–23 382 063, 77 bázíExon 38: 23 382 428–23 382 562, 135 bázíExon 37: 23 383 225–23 383 320, 96 bázíExon 36: 23 384 442–23 384 717, 276 bázíExon 35: 23 384 916–23 385 041, 126 bázíExon 34: 23 385 928–23 386 131, 204 bázíExon 33: 23 386 315–23 386 623, 309 bázíExon 32: 23 387 529–23 387 653, 125 bázíExon 31: 23 387 758–23 387 923, 166 bázíExon 30: 23 388 155–23 388 338, 184 bázíExon 29: 23 388 859–23 389 055, 197 bázíExon 28: 23 389 393–23 389 511, 119 bázíExon 27: 23 389 593–23 389 719, 127 bázíExon 26: 23 390 057–23 390 446, 390 bázíExon 25: 23 392 562–23 392 652, 91 bázíExon 24: 23 392 912–23 393 057, 146 bázíExon 23: 23 393 342–23 393 518, 177 bázíExon 22: 23 393 666–23 393 908, 243 bázíExon 21: 23 394 068–23 394 323, 256 bázíExon 20: 23 396 284–23 396 420, 137 bázíExon 19: 23 396 694–23 396 817, 124 bázíExon 18: 23 396 963–23 397 080, 118 bázíExon 17: 23 397 170–23 397 257, 88 bázíExon 16: 23 397 543–23 397 613, 71 bázíExon 15: 23 398 728–23 399 037, 310 bázíExon 14: 23 400 256–23 400 426, 171 bázíExon 13: 23 400 709–23 400 977, 269 bázíExon 12: 23 402 464–23 402 602, 139 bázíExon 11: 23 402 697–23 402 800, 104 bázíExon 10: 23 403 348–23 403 446, 99 bázíExon 9: 23 403 715–23 403 778, 64 bázíExon 8: 23 404 296–23 404 388, 93 bázíExon 7: 23 404 711–23 404 822, 112 bázíExon 6: 23 405 100–23 405 127, 28 bázíExon 5: 23 405 223–23 405 379, 157 bázíExon 4: 23 405 627–23 405 770, 144 bázíExon 3: 23 407 023–23 407 236, 214 bázíExon 2: 23 407 576–23 407 608, 33 bázíExon 1: 23 408 253–23 408 273, 21 bází39353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 26,3 kb genu; 5 820 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MYH6

7

pozic v genu MYH6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (29 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 26,3 kb genu MYH6, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYH6: myosin heavy chain 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myh6

Vancouver

Dante Labs. Gen MYH6: myosin heavy chain 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myh6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test