Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NEXN

nexilin F-actin binding protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p31.1
Souřadnice
Chromozom 1: 77 888 624–77 943 895 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 55,3 kb
Protein
675 aminokyselin
Další názvy
nexilin, NELIN
Transkript MANE Select
ENST00000334785.12NM_144573.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Jak je NEXN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u NEXN. NEXN a 8 genů poblíž na chromozomu 1, od 77 416 260 do 78 416 259.Chromozom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77 281 853–77 559 966, řetězec dopřednémAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, řetězec zpětnémZZZ3USP33: 77 694 724–77 759 904, řetězec zpětnémUSP33MIGA1: 77 779 619–77 879 595, řetězec dopřednémMIGA1NEXN: 77 888 624–77 943 895, řetězec dopřednémNEXNFUBP1: 77 944 055–77 979 527, řetězec zpětnémFUBP1DNAJB4: 77 979 070–78 019 864, řetězec dopřednémDNAJB4GIPC2: 77 979 542–78 138 463, řetězec dopřednémGIPC2PTGFR: 78 303 884–78 540 701, řetězec dopřednémPTGFRSchéma NEXN: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 77 888 624–77 888 759, 136 bázíExon 2: 77 916 055–77 916 133, 79 bázíExon 3: 77 917 566–77 917 757, 192 bázíExon 4: 77 917 960–77 918 038, 79 bázíExon 5: 77 918 125–77 918 273, 149 bázíExon 6: 77 925 188–77 925 229, 42 bázíExon 7: 77 926 414–77 926 611, 198 bázíExon 8: 77 926 716–77 926 892, 177 bázíExon 9: 77 929 316–77 929 504, 189 bázíExon 10: 77 933 282–77 933 479, 198 bázíExon 11: 77 935 823–77 936 044, 222 bázíExon 12: 77 942 023–77 942 208, 186 bázíExon 13: 77 942 461–77 943 895, 1 435 bází1510135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 55,3 kb genu; 2 028 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NEXN

39

pozic v genu NEXN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 55,3 kb genu NEXN, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NEXN: nexilin F-actin binding protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nexn

Vancouver

Dante Labs. Gen NEXN: nexilin F-actin binding protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nexn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test