ACTC1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Dilated Cardiomyopathy

  • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

• Inherited Congenital Heart Defects

  • Atrial Septal Defect

    A hole between the upper chambers of the heart; inherited forms are caused by genes such as NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 and ACTC1, and NKX2-5 forms also carry a risk of progressive heart block.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it supports heart imaging and, for NKX2-5, regular ECG checks.

• Left Ventricular Noncompaction

  • A heart muscle condition with a thick, spongy inner layer of the left ventricle, linked to sarcomere genes such as MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 and MYBPC3, and to LDB3, PRDM16 and MIB1.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it supports heart imaging and rhythm monitoring and screening of relatives.

Širší skupiny

• Hypertrophic Cardiomyopathy

  • Autozomálně dominantní

    Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

    A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    Co přináší znalost

    Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Jak je ACTC1 uspořádán

Exony tvoří 1,4 kb z 5,3 kb genu; 1 134 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACTC1

Varianty se stránkou (5)

Varianty genu ACTC1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Geny spojené se stejnými onemocněními

• LDB3LIM domain binding 3Sdílí 3 onemocnění
• MYBPC3myosin binding protein C3Sdílí 3 onemocnění
• MYH7myosin heavy chain 7Sdílí 3 onemocnění
• TNNT2troponin T2, cardiac typeSdílí 3 onemocnění
• TPM1tropomyosin 1Sdílí 3 onemocnění
• FLNCfilamin CSdílí 2 onemocnění
• JPH2junctophilin 2Sdílí 2 onemocnění
• MYH6myosin heavy chain 6Sdílí 2 onemocnění
• MYPNmyopalladinSdílí 2 onemocnění
• PLNphospholambanSdílí 2 onemocnění
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseSdílí 2 onemocnění
• TBX20T-box transcription factor 20Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s ACTC1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ACTC1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku