Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

XDH

xanthine dehydrogenase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.1
Souřadnice
Chromozom 2: 31 334 321–31 414 742 (GRCh38)
Exony
36 exonů na 80,4 kb
Protein
1 333 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
XOR, XO, XDH/XO
Transkript MANE Select
ENST00000379416.4NM_000379.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Purine & Pyrimidine Metabolism Disorders

    • Hereditary XanthinuriaAutozomálně recesivní

      Caused by variants in XDH or MOCOS, which cause very low uric acid and can lead to xanthine kidney stones.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows a high fluid intake and a low-purine diet to reduce the risk of stones.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je XDH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u XDH. XDH a 6 genů poblíž na chromozomu 2, od 30 874 532 do 31 874 531.Chromozom 22p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbGALNT14: 30 898 696–31 155 202, řetězec zpětnémGALNT14CAPN14: 31 173 056–31 234 011, řetězec zpětnémCAPN14EHD3: 31 233 943–31 275 384, řetězec dopřednémEHD3XDH: 31 334 321–31 414 742, řetězec zpětnémXDHSRD5A2: 31 522 480–31 580 943, řetězec zpětnémSRD5A2MEMO1: 31 865 060–32 011 230, řetězec zpětnémMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, řetězec zpětnémDPY30Schéma XDH: 36 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 35: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 31 334 321–31 336 008, 1 688 bázíExon 35: 31 337 641–31 337 817, 177 bázíExon 34: 31 339 489–31 339 677, 189 bázíExon 33: 31 341 329–31 341 394, 66 bázíExon 32: 31 342 183–31 342 297, 115 bázíExon 31: 31 344 684–31 344 736, 53 bázíExon 30: 31 346 769–31 346 843, 75 bázíExon 29: 31 347 522–31 347 650, 129 bázíExon 28: 31 348 268–31 348 363, 96 bázíExon 27: 31 348 899–31 348 980, 82 bázíExon 26: 31 349 686–31 349 831, 146 bázíExon 25: 31 350 032–31 350 223, 192 bázíExon 24: 31 364 158–31 364 244, 87 bázíExon 23: 31 365 457–31 365 544, 88 bázíExon 22: 31 365 976–31 366 109, 134 bázíExon 21: 31 366 870–31 366 994, 125 bázíExon 20: 31 367 961–31 368 057, 97 bázíExon 19: 31 368 541–31 368 660, 120 bázíExon 18: 31 370 355–31 370 478, 124 bázíExon 17: 31 372 228–31 372 397, 170 bázíExon 16: 31 373 873–31 373 956, 84 bázíExon 15: 31 375 380–31 375 554, 175 bázíExon 14: 31 377 053–31 377 237, 185 bázíExon 13: 31 379 867–31 379 976, 110 bázíExon 12: 31 381 633–31 381 726, 94 bázíExon 11: 31 383 001–31 383 152, 152 bázíExon 10: 31 383 755–31 383 847, 93 bázíExon 9: 31 386 414–31 386 555, 142 bázíExon 8: 31 387 811–31 387 897, 87 bázíExon 7: 31 388 227–31 388 295, 69 bázíExon 6: 31 397 668–31 397 729, 62 bázíExon 5: 31 398 573–31 398 699, 127 bázíExon 4: 31 401 220–31 401 328, 109 bázíExon 3: 31 403 048–31 403 144, 97 bázíExon 2: 31 405 907–31 405 964, 58 bázíExon 1: 31 414 625–31 414 742, 118 bází36353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 80,4 kb genu; 4 002 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte XDH

50

pozic v genu XDH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 80,4 kb genu XDH, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen XDH: xanthine dehydrogenase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/xdh

Vancouver

Dante Labs. Gen XDH: xanthine dehydrogenase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/xdh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test